مقاله: شروع کودکی دیابت نوزادان پاسخگو به سولفونیل اوره به دلیل یک جهش اتوزومی مغلوب هموزیگوت جدید در ژن ABCC8 که پیش از تجزیه و تحلیل ژنتیکی فرض می شد دیابت نوع 1B باشد.
چکیده هدف: توصیف یک تظاهرات غیر معمول در دوران کودکی دیابت شیرین نوزادان پاسخگو به سولفونیل اوره (NDM) که ناشی از بیان دیررس غیرمعمول یک جهش ژن جدید ABCC8 هموزیگوت است. شروع آن در 9 سالگی بود و در ابتدا به اشتباه به عنوا ...
۳۱ خرداد ۱۴۰۲