چکیده فارسی
جهش KIT در تومور استرومال گوارشی معده در بیماری با سندروم پاراگانگلیومای خانوادگی نوع ۴
این گزارش به یک مورد نادر از "سندروم پاراگانگلیومای خانوادگی نوع ۴" (FPS4) میپردازد که یک اختلال ژنتیکی مرتبط با جهش در ژن SDHB (زیرواحد B کمپلکس سوکسینات دهیدروژناز) است. ما مورد بیماری را گزارش میکنیم که با سندروم پاراگانگلیومای خانوادگی نوع ۴ و جهش c.600G>T; p.Trp200Cys، به یک تومور استرومال گوارشی معده (GIST) با جهش در ژن KIT مبتلا شده است.
روشها:
اطلاعات بالینی، رادیوگرافی و ژنتیکی ارائه شده است.
نتایج:
یک مرد ۴۰ ساله با سندروم پاراگانگلیومای خانوادگی نوع ۴ و پاراگانگلیومای عودکننده، با درد اپیگاستر مراجعه کرد. او در سن ۱۹ سالگی تحت جراحی برداشتن یک پاراگانگلیوما در بالای غده فوقکلیه راست، در ۳۹ سالگی دو پاراگانگلیوما در ناحیه آئورت و در ۴۰ سالگی یک پاراگانگلیوما در دیواره بین دهلیزی قرار داشت. تصویربرداری توموگرافی کامپیوتری، یک توده پولیپویید درونلومی به ابعاد ۳.۲ × ۳.۸ سانتیمتر در بدن معده را نشان داد. گاسترکتومی جزئی انجام شد که وجود یک GIST با جهش KIT (c.2466T>A; p.Asn822Lys) را تایید کرد.
نتیجهگیری:
این مورد شواهد بیشتری را ارائه میدهد که نشان میدهد جهشهای SDHB و KIT میتوانند به طور همزمان با GISTها وجود داشته باشند. همچنین این مورد نشاندهنده نیاز به ارزیابی اندوسکوپی برای تشخیص GIST در بیماران مبتلا به سندروم پاراگانگلیومای خانوادگی نوع ۴ با علائم گوارشی غیرقابل توضیح است.
پاراگانگلیوما ، فئوکروموسیتوم ، ژن زیرواحد B کمپلکس سوکسینات دهیدروژناز ، تومور استرومایی دستگاه گوارش
چکیده انگلیسی
KIT Mutation in Gastric Gastrointestinal Stromal Tumor in a Patient With Familial Paraganglioma Syndrome Type 4
Objective
Familial paraganglioma syndrome type 4 is associated with mutations in the succinate dehydrogenase complex subunit B (SDHB) gene. We report the case of a patient with familial paraganglioma syndrome type 4 with the mutation c.600G>T; p.Trp200Cys who developed a gastric gastrointestinal stromal tumor (GIST) with a KIT mutation.
Methods
Clinical, radiographic, and genetic data have been presented.
Results
A 40-year-old man with familial paraganglioma syndrome type 4 and recurrent paraganglioma presented with epigastric pain. He had undergone resection of a paraganglioma superior to the right adrenal gland at 19 years of age, resection of two para-aortic paragangliomas at 39 years, and resection of a paraganglioma in the interatrial septum at 40 years. Computed tomography scan showed a 3.2 × 3.8-cm gastric body intraluminal polypoid mass. A partial gastrectomy was performed, which revealed a GIST with a KIT mutation (NM_000222.2[KIT]:c.2466T>A[p.Asn822Lys]).
Conclusion
This case provides further evidence that mutations in SDHB and KIT are not mutually exclusive with GISTs. It also identifies the need for endoscopic evaluation for GIST in patients with familial paraganglioma syndrome type 4 with unexplained gastrointestinal symptoms.
paraganglioma ، pheochromocytoma ، succinate dehydrogenase complex subunit B gene ، gastrointestinal stromal tumor