مقاله: راشیتیسم هیپوفسفاتمیک با هیپرکلسیوری: یک جهش هموزیگوت جدید در SLC34A3 و بررسی ادبیات
راشیتیسم ObjectiveHypophosphatemic با هیپرکلسیوری (HHRH) یک شکل نادر، ارثی مغلوب از راشیتیسم است که توسط جهشهای هتروزیگوت هموزیگوت یا ترکیبی در ژن SLC34A3 که پروتئین ناقل فسفات لولهای کلیوی NaPi2c را کد میکند، ایجاد م ...
۳۰ خرداد ۱۴۰۲