چکیده فارسی
هیپوپلازی سلول لیدیگ: یک پارادوکس منحصر به فرد در تشخیص 46 اختلال XY در رشد جنسی
چکیده ObjectiveDisorders رشد جنسی (DSD) به عنوان شرایطی تعریف می شود که در آن جنسیت کروموزومی با جنس فنوتیپی ناسازگار است، یا در آن فنوتیپ به عنوان مرد یا زن طبقه بندی نمی شود. جهش در ژن های موجود در کروموزوم های X، Y یا اتوزومی می تواند باعث اختلال در تعیین بیضه یا 46، XY DSD شود. هیپوپلازی سلول لیدیگ (LCH)، همچنین به عنوان آژنزی سلول لیدیگ شناخته می شود، یک سندرم غدد درون ریز اتوزومال مغلوب نادر با 46، XY DSD است. هدف ما در اینجا ارائه مورد یک زن 27 ساله فنوتیپی است که با آمنوره اولیه مراجعه کرد و بعداً متوجه شد که LCH دارد. MethodsWe استفاده از شرح حال فرمت شده و معاینه بالینی و پس از بررسی های هورمونی لازم. تشخیص با استفاده از هیستوپاتولوژی بیضه های برداشته شده و تجزیه و تحلیل جهش ژنتیکی تایید شد. ResultsThe معاینه فیزیکی بیمار غیر قابل توجه بود به جز 2 توده تخم مرغی موجود در ناحیه inguinovulvar. هیچ ساختار مولری در سونوگرافی وجود نداشت. استروژن و هر دو سطح تستوسترون پایه و تحریک شده پایین بود در حالی که هورمون لوتئینه کننده و هورمون محرک فولیکول بالا بود. جنسیت کروموزومی او 46، XY بود. هیستوپاتولوژی توده های اینگوینال برداشته شده، تغییرات آتروفیک بیضه فاقد سلول های لیدیگ را با حفظ نسبی سلول های سرتولی نشان داد. تجزیه و تحلیل جهش ژنتیکی نتوانست انحراف قابل توجهی را در ژن LHCGR نشان دهد. در حال حاضر او تحت درمان جایگزینی استروژن است و تحت عمل جراحی ارکیدکتومی دوطرفه و واژینوپلاستی قرار گرفته است. نتیجهگیری LCH یک مثال منحصر به فرد از معضل تشخیصی در شناسایی جنسیت است. برای رسیدن به نتیجه مطلوب به یک رویکرد چند رشته ای نیاز دارد.
چکیده انگلیسی
Leydig Cell Hypoplasia: A Unique Paradox in the Diagnosis of 46, XY Disorders of Sex Development
ABSTRACT Objective Disorders of sex development (DSD) are defined as conditions in which chromosomal sex is inconsistent with phenotypic sex, or in which the phenotype is not classifiable as either male or female. Mutations in genes present in X, Y or autosomal chromosomes can cause abnormalities of testis determination or 46,XY DSD. Leydig cell hypoplasia (LCH), also known as Leydig cell agenesis, is a rare autosomal recessive endocrine syndrome of 46,XY DSD. Our objective here is to present the case of a 27-year-old, phenotypic female who presented with primary amenorrhea and later found to have LCH. Methods We used formatted history and clinical examination followed by necessary hormonal investigations. The diagnosis was confirmed by histopathology of resected testes and genetic mutation analysis. Results The patient's physical examination was unremarkable except 2 ovoid lumps present in the inguinovulvar region. There were no müllerian structures on sonography. Estrogen and both basal and stimulated testosterone levels were low whereas luteinizing hormone and follicle-stimulating hormone were high. Her chromosomal sex was found to be 46,XY. The histopathology of the resected inguinal lumps showed atrophic testicular change lacking Leydig cells with relative preservation of Sertoli cells. Genetic mutation analysis failed to reveal any significant aberration in the LHCGR gene. At present she is on estrogen replacement therapy having undergone bilateral orchidectomy and vaginoplasty. Conclusion LCH represents a unique example of diagnostic dilemma in gender identification. It requires a multidisciplinary approach for optimum outcome.