مقاله: سندرم کارنی-استراتاکیس ناشی از یک جهش جدید SDHD
چکیده هدف: افزایش آگاهی از تظاهرات بالینی و ویژگی های ژنتیکی سندرم کارنی استراتاکیس (CSS) و نشان دادن اهمیت تصویربرداری چند وجهی در چنین بیمارانی. روش: گزارش موردی از یک مورد غیرمعمول CSS به دلیل جهش جدید سوکسینات دهیدرو ...
۳۱ خرداد ۱۴۰۲