چکیده فارسی
هیپوفسفاتازی با شروع بزرگسالان: قبل و بعد از درمان با آسفوتاز آلفا
چکیده هدف: بررسی تشخیص و سیر بالینی یک زن مبتلا به هیپوفسفاتازی که تحت درمان با درمان جایگزین آنزیم جدید تأیید شده، آسفوتاز آلفا قرار گرفته است. Methods داده های بالینی و آزمایشگاهی ارائه شده است. نتایج این یک گزارش منحصر به فرد از یک زن مبتلا به هیپوفسفاتازی ناتوان کننده در بزرگسالی است که با موفقیت با سطوح پایین آلکالین فسفاتاز (ALP) و سطوح ویتامین B6 بالا تشخیص داده شد. درمان با آسفوتاز آلفا علائم درد مزمن استخوانی او را برطرف کرد و تعداد گام شمار روزانه او را چهار برابر کرد. علاوه بر این، اسکن کل بدن قبل و بعد از درمان، جذب کانونی کمتری را به طور کلی نشان داد، که نشان دهنده بهبود شکستگی پس از درمان جایگزینی آنزیم است. نتیجهگیری: پس از درمان هیپوفسفاتازی بزرگسالان با درمان جایگزینی آنزیم آسفوتاز آلفا، بهبود در علائم گزارش شده بیمار، تعداد گام شمار روزانه و اسکن کل بدن مشاهده شد. اهمیت افزایش سطح ALP پس از درمان در حال حاضر ناشناخته است.
چکیده انگلیسی
Adult-Onset Hypophosphatasia: Before and After Treatment with Asfotase ALFA
ABSTRACT Objective To review the diagnosis and clinical course of a woman with hypophosphatasia who is being treated with newly approved enzyme replacement therapy, asfotase alfa. Methods Clinical and laboratory data are presented. Results This is a unique report of a woman with debilitating adult-onset hypophosphatasia who was successfully diagnosed with low alkaline phosphatase (ALP) levels and elevated vitamin B6 levels. Treatment with asfotase alfa resolved her chronic bony pain symptoms and quadrupled her daily pedometer step count. Furthermore, whole body scans before and after treatment showed less focal uptake overall, suggesting fracture healing after enzyme replacement therapy. Conclusion Improvement in patient reported symptoms, daily pedometer count, and whole body scans was noted after treatment of adult-onset hypophosphatasia with asfotase alfa enzyme replacement therapy. The significance of increased ALP levels after treatment is currently unknown.