مقاله: سندرم ولفرام: تجزیه و تحلیل ژنتیکی 2 برادر

چکیده هدف: سندرم ولفرام (WS) یک بیماری نادر، اتوزومال مغلوب و پیشرونده است که با عوارض قابل توجهی حتی برای افراد هتروزیگوت همراه است. هدف ما تشریح موارد 2 برادر مبتلا به WS و تاکید بر اهمیت این سندرم به عنوان تشخیص افترا ...