چکیده فارسی
درمان ید رادیویی برای پرکاری تیروئید در یک بیمار مبتلا به سندرم پندرد
چکیده هدف: گزارش یک مورد سندرم پندرد همراه با پرکاری تیروئید که با ید رادیواکتیو درمان شده بود. سندرم پندرد یک اختلال اتوزومال مغلوب است که با اختلالات شنوایی حسی عصبی دو طرفه، گواتر و اختلال در تشکیلات یدید مشخص می شود. اکثر بیماران مبتلا به سندرم پندر یوتیروئید یا کم کاری تیروئید هستند و پرکاری تیروئید نادر است. تاکنون هیچ موردی از سندرم پندر با پرکاری تیروئید تحت درمان با 131I گزارش نشده است. روش کار: خانمی 39 ساله با ناشنوایی مادرزادی به دلیل خستگی آسان و کاهش وزن به کلینیک ما مراجعه کرد. یافتهها: وی گواتر منتشر (وزن تخمینی تیروئید 65 گرم) و تیروتوکسیکوز تحت بالینی داشت. سینتی گرافی 99mTechnetium pertechnetate جذب تیروئیدی منتشر را نشان داد، اما اتوآنتی بادی تیروئید وجود نداشت. از آنجایی که پاسخ درمانی به یک دوز 131I ضعیف بود، بیمار دوز دوم 131I (هر کدام 13 mCi) را برای پرکاری تیروئید انجام داد. هفت سال پس از دوز دوم 131I، او یوتیروئید بود و تیروئیدش هنوز نسبتاً بزرگ بود (37 گرم). او بعداً به دلیل جهش هموزیگوت SLC26A4 (پندرین) به سندرم پندرد تشخیص داده شد. نتیجهگیری: ممکن است اثر درمانی ید رادیواکتیو بر پرکاری تیروئید در بیماران مبتلا به سندرم پندر به دلیل اختلال در جذب یدید به لومن فولیکولی توسط پندرین جهشیافته کم باشد.
چکیده انگلیسی
Radioiodine Treatment For Hyperthyroidism In A Patient With Pendred Syndrome
ABSTRACT Objective: To report a case of Pendred syndrome accompanied by hyperthyroidism that was treated with radioiodine. Pendred syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by bilateral sensorineural hearing impairment, goiter, and impaired iodide organification. The majority of patients with Pendred syndrome are euthyroid or hypothyroid, and hyperthyroidism is rare. Thus far, there are no reported cases of Pendred syndrome with 131I-treated hyperthyroidism. Methods: A 39-year-old woman with congenital hearing impairment visited our clinic because of easy fatigability and body weight loss. Results: She had a diffuse goiter (estimated thyroid weight, 65 g) and subclinical thyrotoxicosis. 99mTechnetium pertechnetate scintigraphy revealed diffuse thyroidal uptake, but thyroid autoantibodies were absent. Since the therapeutic response to a single 131I dose was poor, the patient underwent a second 131I dose (13 mCi each) for hyperthyroidism. Seven years after the second 131I dose, she was euthyroid and her thyroid was still relatively large (37 g). She was later diagnosed with Pendred syndrome due to a homozygous SLC26A4 (pendrin) mutation. Conclusion: The therapeutic effect of radioiodine on hyperthyroidism may be low in patients with Pendred syndrome as a result of impaired iodide uptake into the follicular lumen by the mutated pendrin.