مقاله: گنادوبلاستوما با شروع زودرس در یک نوزاد 13 ماهه با دیسژنزی کامل غدد جنسی 46، XY شناسایی شده با آزمایش قبل از تولد: موردی از حذف کروموزوم 9P

چکیده هدف: افراد مبتلا به دیسژنزی کامل غدد جنسی 46،XY (CGD) در معرض خطر بالایی برای ایجاد نئوپلاسم گناد هستند. مونوزومی کروموزوم 9p با حذف ژن DMRT1، یک فاکتور رونویسی کلیدی در رشد بیضه، یکی از علل شناخته شده 46،XY CGD اس ...