چکیده فارسی
بهبود جراحی دیابت در بیمار با جهش پروتوآنکوژن RET
هدف در فئوکروموسیتوم ها، تولید تسریع کاتکول آمین می تواند باعث دیابت ثانویه شود. ژن مسئول نئوپلازی غدد درون ریز متعدد نوع 2 (MEN2) مربوط به فئوکروموسیتوم، پروتوآنکوژن RET است. هدف از این گزارش توصیف یک مورد منحصر به فرد بهبودی جراحی دیابت شیرین نوع 2 (T2DM) در یک زن مبتلا به فئوکروموسیتوم دوطرفه و جهش پروتوآنکوژن RET است. روش‌ها معاینه بالینی، سطح متانفرین ادرار، توموگرافی کامپیوتری شکم سه فاز (CT) با پروتکل آدرنال، توموگرافی انتشار پوزیترون با 18F-fluorodeoxyglucose ادغام شده با CT، آسیب‌شناسی جراحی و آزمایش ژنتیک انجام شد. ResultsA زن 46 ساله با سابقه 5 ساله T2DM آشکار عارضه نوروپاتی، بدون سابقه خانوادگی کمک کننده، با سردرد گاه به گاه، کاهش وزن، و درد شکم مراجعه کرد. متانفرین ادرار 24 ساعته 5 میلی گرم (محدوده مرجع، 0.05-1 میلی گرم) یافت شد. سی تی شکم توده های دو طرفه آدرنال را با شستشوی کمتر از 60 درصد نشان داد. توموگرافی انتشار پوزیترون با 18F-fluorodeoxyglucose ادغام شده با CT یک ضایعه جامد-کیستیک سمت چپ با فعالیت متابولیک پایین و یک ضایعه ندولار راست با فعالیت متابولیک بالاتر را نشان داد که فئوکروموسیتوم دوطرفه را قطعی کرد. بهبودی دیابت 1 سال پس از آدرنالکتومی دو طرفه حاصل شد. علاوه بر این، گواتر چند ندولار پیدا شد و بیوپسی آسپیراسیون با سوزن ظریف تایید کرد که این یک کارسینوم مدولاری تیروئید است. یک نوع بیماریزای هتروزیگوت از پروتوآنکوژن RET پیدا شد و MEN2A تایید شد. نتیجه‌گیری این اولین گزارش از یک بیمار با جهش پروتوآنکوژن RET است که پس از برداشتن فئوکروموسیتوم‌های دوطرفه با جراحی بهبودی دیابت را تجربه می‌کند. شناخت و درمان به موقع بیماری زمینه ای برای دستیابی به بهبودی بالقوه دیابت و جلوگیری از عوارض طولانی مدت آن مهم است.
کلمات کلیدی:دیابت ، فئوکروموسیتوم ، MEN2A ، جهش RET
چکیده انگلیسی
Surgical Remission of Diabetes in a Patient With Mutation of RET Proto-Oncogene
Objective In pheochromocytomas, accelerated catecholamine production can cause secondary diabetes. The gene responsible for multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2)-related pheochromocytomas is the RET proto-oncogene. The objective of this report is to describe a unique case of surgical remission of misdiagnosed type 2 diabetes mellitus (T2DM) in a woman with bilateral pheochromocytoma and RET proto-oncogene mutation. Methods Clinical examination, urinary metanephrine level, triple-phase abdominal computed tomography (CT) with adrenal protocol, positron emission tomography with 18F-fluorodeoxyglucose integrated with CT, surgical pathology, and genetic testing were performed. Results A 46-year-old woman with a 5-year history of apparent T2DM complicated by neuropathy, without a contributory family history, presented with occasional headaches, weight loss, and abdominal pain. A 24-hour urinary metanephrine of 5 mg (reference range, 0.05-1 mg) was found. Abdominal CT showed bilateral adrenal masses with <60% washout. Positron emission tomography with 18F-fluorodeoxyglucose integrated with CT showed a left solid-cystic lesion with low metabolic activity and a right nodular lesion with a higher metabolic activity, which was conclusive of bilateral pheochromocytoma. The remission of diabetes was achieved 1 year after a bilateral adrenalectomy. In addition, a multinodular goiter was found, and a fine-needle aspiration biopsy confirmed that it was a medullary thyroid carcinoma. A heterozygous pathogenic variant of the RET proto-oncogene was found and MEN2A was confirmed. Conclusion This is the first report of a patient with a RET proto-oncogene mutation experiencing remission of diabetes after surgical resection of bilateral pheochromocytomas. Timely recognition and treatment of the underlying condition are important to potentially achieve diabetes remission and prevent its long-term complications.
Keywords:
