چکیده فارسی
جهش مثبت PIK3CA (P.H1047R) در ندول خوش خیم تیروئید بیمار مبتلا به سندرم مردان-1
چکیده ObjectiveThe PIK3CA (p.H1047R) جهش تنها در سرطان پیشرفته تیروئید با تمایز ضعیف و آناپلاستیک در گذشته شناسایی شده است. ما در حال توصیف اولین مورد گزارش شده از این جهش PIK3CA در یک ندول خوش خیم تیروئید از یک بیمار مبتلا به سندرم نئوپلازی غدد درون ریز متعدد نوع 1 (MEN-1) هستیم که احتیاط را نسبت به رویکرد درمانی تهاجمی که معمولاً هنگام شناسایی این جهش اتخاذ می شود، افزایش می دهد. MethodsA زن 49 ساله به هیپرپاراتیروئیدیسم اولیه با بیماری چند غده ای پیدا شد و تست آن برای نشانگان MEN-1 مثبت بود. ارزیابی بیشتر همچنین یک ندول تیروئید را شناسایی کرد که سیتولوژی نامشخصی در بیوپسی آسپیراسیون با سوزن ظریف داشت. سنجش ThyroSeq 2.0 یک جهش PIK3CA (p.H1047R, c.3140A>G) را شناسایی کرد که منجر به برداشتن کامل تیروئید شد. پاتولوژی ندول خوش خیم تیروئید را نشان داد. نتایج بر اساس دانش ما، این اولین موردی است که جهش PIK3CA (p.H1047R) را در یک ندول خوش خیم تیروئید، به ویژه در یک بیمار مبتلا به سندرم MEN-1 گزارش میکند. نتیجه گیری پزشکان باید بدانند که این جهش را می توان در ندول های خوش خیم تیروئید شناسایی کرد و مدیریت تهاجمی همیشه ضروری نیست. تحقیقات بیشتری برای بهبود درک ما از علت سرطان تیروئید و بهبود توانایی ما برای شناسایی با دقت بالا ندول های بدخیم و خوش خیم تیروئید زمانی که با سیتولوژی نامشخص ندول تیروئید روبرو هستیم، مورد نیاز است.
چکیده انگلیسی
Positive PIK3CA (P.H1047R) Mutation in a Benign Thyroid Nodule of a Patient With Men-1 Syndrome
ABSTRACT Objective The PIK3CA (p.H1047R) mutation has only been identified in advanced poorly differentiated and anaplastic thyroid cancer in the past. We are describing the first reported case of this PIK3CA mutation in a benign thyroid nodule of a patient with multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN-1) syndrome, which raises caution to the aggressive treatment approach usually taken when this mutation is identified. Methods A 49-year-old female was found to have primary hyperparathyroidism with multigland disease and tested positive for MEN-1 syndrome. Further evaluation also identified a thyroid nodule, which had indeterminate cytology on fine-needle aspiration biopsy. The ThyroSeq 2.0 assay identified a PIK3CA mutation (p.H1047R, c.3140A>G), which led to a total thyroidectomy. Pathology showed a benign thyroid nodule. Results To our knowledge, this is the first case reporting a PIK3CA (p.H1047R) mutation in a benign thyroid nodule, particularly in a patient with MEN-1 syndrome. Conclusion Clinicians should be aware that this mutation can be identified in benign thyroid nodules and that aggressive management is not always warranted. Further research is needed to improve our understanding of thyroid cancer etiology and improve our ability to identify with high accuracy malignant and benign thyroid nodules when we are faced with indeterminate thyroid nodule cytology.