چکیده فارسی
عادی سازی هیپرکلسمی به دنبال درمان موفقیت آمیز فئوکروموسیتوم دو طرفه به دلیل جهش ژن MAX
چکیده هدف: فئوکروموسیتوم (PCC) یکی از تومورهای ارثی شناخته شده است. در حال حاضر، 14 جهش ژنی با PCC خانوادگی مرتبط هستند. این گزارش یک جهش جدید را در یکی از این جهشهای شناخته شده مستعد کننده PCC توصیف میکند. روشها: یک بیمار به دنبال کشف کاتکول آمینهای ادرار 24 ساعته بالا و اسکن کامپیوتری شکم که تودههای دو طرفه آدرنال را نشان میدهد، مبتلا به PCC دو طرفه تشخیص داده شد. قبل از عمل، مشخص شد که بیمار سطح سرمی کلسیم و کلسی تونین را افزایش می دهد که احتمال نئوپلازی غدد درون ریز متعدد (MEN) نوع 2 را افزایش می دهد. بیمار تحت یک آدرنالکتومی کامل دو طرفه قرار گرفت. آزمایش ژنتیک بعد از عمل انجام شد. نتایج: آزمایش ژنتیکی برای جهش در پروتوآنکوژن RET منفی بود. سطح سرمی کلسیم و کلسی تونین بعد از عمل به محدوده طبیعی بازگشت. تکرار آزمایش ژنتیکی در تاریخ بعدی یک جهش ژنی هتروزیگوت مرتبط با فاکتور X (MAX) جدید (c.3G>A) را نشان داد. نتیجهگیری: آزمایش جهش در ژن MAX باید در بیماران مبتلا به PCC دوطرفه، بهویژه آنهایی که سابقه خانوادگی این بیماری را دارند، در نظر گرفته شود. علاوه بر این، هنگام تفسیر سطح سرمی کلسیم و کلسی تونین قبل از عمل در بیماران مبتلا به PCC باید احتیاط کرد تا از تشخیص نادرست MEN نوع 2 جلوگیری شود، زیرا ممکن است پس از درمان موفقیت آمیز سطح به حالت عادی برگردد. اختصارات: MAX MYC مرتبط با فاکتور X. نئوپلازی غدد درون ریز متعدد مردان؛ فئوکروموسیتوم PCC؛ پاراگانگلیوما PGL؛ هورمون پاراتیروئید PTH
چکیده انگلیسی
Normalization of Hypercalcemia Following Successful Treatment of Bilateral Pheochromocytomas Due to A MAX Gene Mutation
ABSTRACT Objective: Pheochromocytoma (PCC) is one of the most heritable tumors known. Currently, 14 gene mutations have been linked with familial PCC. This report describes a novel mutation in one of these known PCC-predisposing mutations. Methods: A patient was diagnosed with bilateral PCCs following discovery of elevated 24-hour urine catecholamines and an abdominal computed tomography scan demonstrating bilateral adrenal masses. Pre-operatively, the patient was found to have elevated serum calcium and calcitonin levels, raising the possibility of multiple endocrine neoplasia (MEN) type 2. The patient underwent a bilateral total adrenalectomy. Postoperative genetic testing was performed. Results: Genetic testing for mutations in the RET proto-oncogene was negative. Serum calcium and calcitonin levels returned to the normal range postoperatively. Repeat genetic testing at a later date revealed a novel heterozygous MYC-associated factor X (MAX) gene mutation (c.3G>A). Conclusion: Testing for mutations in the MAX gene should be considered in patients with bilateral PCC, especially those with a family history of the condition. In addition, caution should be taken when interpreting pre-operative serum calcium and calcitonin levels in patients with PCC to avoid misdiagnosis of MEN type 2 as levels may return to normal following successful treatment. Abbreviations: MAX MYC-associated factor X; MEN multiple endocrine neoplasia; PCC pheochromocytoma; PGL paraganglioma; PTH parathyroid hormone