مقاله: یک مورد غیرمعمول راشیتیسم و اینکه چگونه توالی یابی کل اگزوم به تصحیح تشخیص کمک کرد
چکیده هدف: راشیتیسم می تواند به دلیل طیف گسترده ای از کمبودهای تغذیه ای زمینه ای یا نقص های ژنتیکی ایجاد شود. همپوشانی قابل توجهی در تظاهرات بالینی اشکال مختلف راشیتیسم وجود دارد و خطر تشخیص اشتباه زیاد است. این گزارش یک ...
۳۰ خرداد ۱۴۰۲