چکیده فارسی
بیماری Camurati-Engelmann با کم کاری هیپوفیز پیچیده شده است: چالش های مدیریت و بررسی ادبیات نتایج با بیس فسفونات ها
زمینه و هدف: بیماری کاموراتی-انگلمن (CED) یک دیسپلازی نادر استخوانی است که با استئواسکلروز منتشر دیافیز مشخص می شود. درگیری قاعده جمجمه در CED می تواند منجر به کم کاری هیپوفیز شود اما به ندرت گزارش می شود. هدف ما گزارش یک بیمار مبتلا به هیپوفیز اکتسابی ناشی از CED و ارزیابی چالش های مدیریتی بود. گزارش مورد یک پسر 20 ساله با درد اندام تحتانی مراجعه کرد. او در دوران کودکی مشکل راه رفتن داشت که به عنوان CED تشخیص داده شد و با پردنیزولون درمان شد. او بعداً درمان را قطع کرد و در پیگیری از دست رفت. ارزیابی مجدد فعلی قد کوتاه (3.6- انحراف معیار)، وزن کم (4.3- انحراف استاندارد) و بلوغ تاخیری با تاخیر در سن استخوانی (13 سال) را نشان داد. مشخص شد که او هیپوگنادیسم ثانویه دارد (سطح هورمون لوتئینیزه، 0.1 mIU/mL [1.7-8.6 mIU/ml]؛ سطح هورمون محرک فولیکول، 1.0 mIU/mL [1.5-12.4 mIU/ml]؛ و سطح تستوسترون، 0.08mL /L [9-27 nmol/L])، کمبود هورمون رشد (سطح فاکتور رشد شبه انسولین I پایین، 120 نانوگرم در میلی لیتر [226-903 نانوگرم در میلی لیتر] و حداکثر سطح هورمون رشد 7 نانوگرم در میلی لیتر بر روی انسولین هیپوگلیسمی القا شده)، و هیپوکورتیزولیسم ثانویه (سطح کورتیزول، 105 نانومول در لیتر [170-550 نانومول در لیتر] و سطح هورمون آدرنوکورتیکوتروپیک، 6 pg/mL [5-65 pg/mL]). سطح پرولاکتین سرم نرمال بود (8.3 نانوگرم در میلی لیتر [5-20 نانوگرم در میلی لیتر])، و او با جایگزینی لووتیروکسین یوتیروئید بود. تصویربرداری رزونانس مغناطیسی فروش نیمه خالی را نشان داد. توالی یابی سانگر یک جهش نادرست (p.R218C/c.652C>T) را در اگزون 4 ژن TGFβ1 نشان داد. بیمار با زولدرونات، لوزارتان و پردنیزولون خوراکی تحت درمان قرار گرفت و جایگزینی لووتیروکسین و تستوسترون را ادامه داد که منجر به بهبود علائم شد. بحث: مورد شاخص CED شدید را نشان داد که نیاز به درمان چندوجهی دارد. بعداً دچار کمبودهای ترکیبی هورمون هیپوفیز شد که با جایگزینی هورمون تیروئید و غدد جنسی با ادامه گلوکوکورتیکوئیدها کنترل شد. اثر بخشی بیس فسفونات ها در CED در ادبیات گزارش شده است. نتیجهگیری درگیری قاعده جمجمه در CED میتواند منجر به هیپوفیز ساختاری و عملکردی در نتیجه فشار خون داخل جمجمه شود.
کلمات کلیدی:بیس فسفونات ها ، بیماری کاموراتی انگلمن ، هیپوفیز ، دیسپلازی پیشرونده دیافیز
چکیده انگلیسی
Camurati-Engelmann Disease Complicated by Hypopituitarism: Management Challenges and Literature Review of Outcomes With Bisphosphonates
Background Camurati-Engelmann disease (CED) is a rare bone dysplasia characterized by diffuse diaphyseal osteosclerosis. Skull base involvement in CED can result in hypopituitarism but is seldom reported. Our objective was to report a patient with acquired hypopituitarism due to CED and assess the management challenges. Case Report A 20-year-old boy presented with lower limb pain. He had walking difficulty in childhood, which was diagnosed as CED and managed with prednisolone. He later discontinued treatment and was lost to follow-up. Current re-evaluation showed short stature (−3.6 standard deviation), low weight (−4.3 standard deviation), and delayed puberty with delayed bone age (13 years). He was found to have secondary hypogonadism (luteinizing hormone level, 0.1 mIU/mL [1.7-8.6 mIU/mL]; follicle-stimulating hormone level, 1.0 mIU/mL [1.5-12.4 mIU/mL]; and testosterone level, 0.087 nmol/L [9-27 nmol/L]), growth hormone deficiency (low insulin-like growth factor I level, 120 ng/mL [226-903 ng/mL] and peak growth hormone level of 7 ng/mL on insulin-induced hypoglycemia), and secondary hypocortisolism (cortisol level, 105 nmol/L [170-550 nmol/L] and adrenocorticotropic hormone level, 6 pg/mL [5-65 pg/mL]). Serum prolactin level was normal (8.3 ng/mL [5-20 ng/mL]), and he was euthyroid on levothyroxine replacement. Magnetic resonance imaging revealed a partially empty sella. Sanger sequencing revealed a missense mutation (p.R218C/c.652C>T) in exon 4 of the TGFβ1 gene. The patient was treated with zoledronate, losartan, and oral prednisolone and continued on levothyroxine and testosterone replacement, which resulted in symptomatic improvement. Discussion The index case manifested severe CED requiring multimodality therapy. Later, he developed combined pituitary hormone deficiencies, which were managed with thyroid and gonadal hormone replacement with the continuation of glucocorticoids. The partial efficacy of bisphosphonates in CED has been reported in the literature. Conclusion Skull base involvement in CED can lead to structural and functional hypopituitarism as a result of intracranial hypertension.
Keywords:bisphosphonates ، Camurati Engelmann disease ، hypopituitarism ، progressive diaphyseal dysplasia