چکیده فارسی
تمایز بین دیابت نوع 1، نوع 2 و MODY: افزایش آگاهی در مورد اجرای بالینی آزمایش ژنتیک در آمریکای لاتین
هدف: توصیف یک مورد دیابت با شروع بلوغ در جوانان (MODY) برای برجسته کردن اهمیت تشخیص صحیح دیابت. روش ها ما یک خانواده مکزیکی را توصیف می کنیم که به اشتباه T1D و T2D تشخیص داده شده است. نتایج یک زن 36 ساله مبتلا به دیابت و پیامدهای نامطلوب در طی 2 بارداری، 10 سال پیش با T2D تشخیص داده شد. آزمایش ژنتیکی به دلیل سابقه بالینی و خانوادگی انجام شد که نشان داد یک نوع هتروزیگوت بیماریزا c.544G>T (p.Val182Leu) در ژن GCK بود. این جهش در اکثر اعضای خانواده که مبتلا به دیابت تشخیص داده شده بودند نیز تایید شد. نتیجه گیری این مورد نیاز به طبقه بندی صحیح دیابت را برجسته می کند. ارزیابی مجدد اتیولوژی دیابت، به ویژه در افرادی که تظاهرات بالینی نامشخص دارند یا در مواردی که سابقه خانوادگی مطرح کننده است، موجه است.
کلمات کلیدی:دیابت شیرین ، شروع بلوغ ، دیابت با شروع بلوغ جوانان ، نوع 2 ، گلوکوکیناز
چکیده انگلیسی
Differentiating Among Type 1, Type 2 Diabetes, and MODY: Raising Awareness About the Clinical Implementation of Genetic Testing in Latin America
Objective To describe a case of maturity-onset diabetes of the young (MODY) to highlight the importance of a correct diabetes diagnosis. Methods We describe a Mexican family misdiagnosed with T1D and T2D. Results A 36-year-old woman with diabetes and adverse outcomes during 2 pregnancies had been diagnosed with T2D 10 years ago. Genetic testing was performed due to clinical and family history, which showed a pathogenic heterozygous variant c.544G>T (p.Val182Leu) in the GCK gene. This mutation was also confirmed in most of the family members who had been diagnosed with diabetes. Conclusion This case highlights the need for a correct diabetes classification. Reassessment of diabetes etiology is justified, especially in individuals with unclear clinical presentation or when family history is suggestive.
Keywords:diabetes mellitus ، maturity onset ، maturity onset diabetes of the young ، type 2 ، glucokinase