چکیده فارسی
یک سری از دو بیمار مبتلا به پاراگانگلیوما قلبی
چکیده هدف هدف از این گزارش ارائه 2 مورد پاراگانگلیوما قلبی (PGLs)، و تشریح ارائه، مدیریت و جهش های ژنتیکی مرتبط است. روش‌ها مورد 1، یک زن 38 ساله، با سابقه 12 ماهه تپش قلب، سردرد و کاهش وزن مراجعه کرد. تحقیقات او شامل متانفرین های بدون پلاسما و متانفرین های ادراری، توموگرافی گسیل پوزیترون DOTATATE 68 گالیمی/توموگرافی کامپیوتری و تصویربرداری از قلب بود. مورد 2، یک مرد 28 ساله، با یک بحران فشار خون و درد شکم در زمینه فشار خون بالا مراجعه کرد. با توجه به درد شکمی او، او با اسکن کامپیوتری شکم (CT) مورد بررسی قرار گرفت، به دنبال آن متا نفرین های بدون پلاسما و متانفرین ادراری، اکوکاردیوگرام، و متا یدوبنزیل گوانیدین 123 ید تک فوتون CT منتشر شد. نتایج مورد 1 دارای نورمتادرنالین پلاسما 6750 pmol/L (محدوده مرجع <900 pmol/L) و 3-متوکسی تیرامین 1845 pmol/L (محدوده مرجع <110 pmol/L) بود. توموگرافی گسیل پوزیترون 68 گالیوم DOTATATE / توموگرافی کامپیوتری یک ضایعه قلبی مشتاق را نشان داد. ضایعه برداشته شد و هیستوپاتولوژی PGL را تایید کرد. مطالعات ژنتیکی یک جهش ژن SDHC را نشان داد. برای مورد 2، CT شکم یک توده پارا نخاعی را نشان داد. کار برای این ضایعه نشان داد که نورمتادرنالین بالا 56000 pmol/L (محدوده مرجع <900 pmol/L) است. یک اکوکاردیوگرام، که برای بررسی فشار خون بالا ترتیب داده شد، یک توده قلبی اضافی را نشان داد. یک سی تی اسکن 123 ید متا یدوبنزیل گوانیدین تک فوتون تابشی تایید کرد که هر دو توده کار می کنند. ضایعات با موفقیت برداشته شدند. مشخص شد که او دارای جهش ژن SDHB است. ConclusionBoth هر دو بیمار علائم طولانی مدت ثانویه به کاتکول آمین اضافی داشتند، بنابراین غربالگری سریع بیماران مبتلا به فشار خون غیرقابل توضیح یا علائم پراکسیسمال تپش قلب، سردرد، و دیافورز با متانفرین های بدون پلاسما یا متانفرین ادراری مهم است. به دلیل شیوع بالای جهش های ژنتیکی، همه بیماران مبتلا به PGL باید آزمایش ژنتیکی ارائه دهند.
چکیده انگلیسی
A Series of Two Patients With Cardiac Paragangliomas
ABSTRACT Objective The objective of this report is to present 2 cases of cardiac paragangliomas (PGLs), and to outline the presentation, management, and associated genetic mutations. Methods Case 1, a 38-year-old female, presented with a 12-month history of paroxysmal palpitations, headaches, and weight loss. Her investigations included plasma free metanephrines and urinary metanephrines, 68-gallium DOTATATE positron emission tomography/computed tomography, and cardiac imaging. Case 2, a 28-year-old male, presented with a hypertensive crisis and abdominal pain on a background of hypertension. Given his abdominal pain, he was investigated with an abdominal computed tomography (CT) scan, followed by plasma free meta-nephrines and urinary metanephrines, echocardiogram, and 123-iodine meta-iodobenzylguanidine single-photon emission CT. Results Case 1 had an elevated plasma normetadrenaline of 6,750 pmol/L (reference range is <900 pmol/L) and 3-methoxytyramine of 1,845 pmol/L (reference range is <110 pmol/L). 68-gallium DOTATATE positron emission tomography/computed tomography showed an avid cardiac lesion. The lesion was resected, and histopathology confirmed PGL. Genetic studies revealed an SDHC gene mutation. For case 2, abdominal CT revealed a para-spinal mass. Workup for this lesion revealed elevated normetadrenaline of 56,000 pmol/L (reference range is <900 pmol/L). An echocardiogram, arranged for investigation of hypertension, showed an additional cardiac mass. A 123-iodine meta-iodobenzylguanidine single-photon emission CT scan confirmed that both masses were functioning. The lesions were successfully excised. He was found to have an SDHB gene mutation. Conclusion Both patients had long-standing symptoms secondary to catecholamine excess, thus it is important to promptly screen patients with unexplained hypertension or paroxysmal symptoms of palpitations, headaches, and diaphoresis with plasma free metanephrines or urinary metanephrines. All patients with PGLs should be offered genetic testing due to the high incidence of genetic mutations.
