چکیده فارسی
تستوتوکسیکوز با یک دوره اپیزودیک: یک مورد غیر معمول در یک سری
چکیده هدف: توصیف یک مورد غیرعادی از بلوغ زودرس مردانه (FMPP) که با بهبودی دورهای در مقایسه با یک سری از پسران مبتلا به تستوتوکسیکوزیس مشخص میشود. روشها: سوابق پزشکی پسران مبتلا به FMPP که از سال 2001 تا 2017 در موسسه ما دنبال شدند، بررسی شد. متغیرهای مورد تجزیه و تحلیل شامل سن، سابقه خانوادگی، معاینه فیزیکی، سطح هورمون، سن استخوان و درمان بودند. یافته ها: پسری 2 سال و 10 ماهه با شتاب رشد و رفتارهای خودارضایی مراجعه کرد. در معاینه، او بیضه های 6 میلی لیتری، فالوس بزرگ شده (10.5 × 2.5 سانتی متر) و تانر 2 موهای ناحیه تناسلی داشت. تستوسترون 242 نانوگرم در دسی لیتر (سطح طبیعی، ≤30 نانوگرم در دسی لیتر) بود. آزمایش ژنتیکی یک جهش گیرنده هورمون زردآب Asp578Gly را نشان داد که FMPP را تأیید می کند. آناستروزول 1 میلی گرم و بیکالوتامید 50 میلی گرم روزانه شروع شد. طی 7.5 سال پیگیری، دو دوره بهبودی خود به خودی به ترتیب بیش از 3 سال و 10 ماه به طول انجامید. هر دو با سطوح تستوسترون قبل از بلوغ (10 تا 28 نانوگرم در دسی لیتر) مشخص شدند و رشد بلوغ را متوقف کردند. عودها با افزایش تستوسترون، شتاب رشد و پیشرفت بلوغ مشخص شدند. ده پسر دیگر با سن 0.72±3.46 سال مبتلا به FMPP شناسایی شدند که یکی از آنها دارای جهش Asp578Gly نیز بود. میانگین تستوسترون در هنگام مراجعه 193 ± 335 نانوگرم در دسی لیتر (محدوده، 146 تا 778 نانوگرم در دسی لیتر) و میانگین سن استخوانی/سن تقوینی 47/0 ± 02/2 بود. همه با بیکالوتامید و آناستروزول یا لتروزول درمان شدند. نتیجهگیری: ما یک مورد FMPP متناوب را در مقایسه با یک سری از پسران با سیر بالینی مشخص گزارش میکنیم. تا جایی که می دانیم، مورد مشابهی قبلا گزارش نشده است. مورد ما طیف بالینی این بیماری نادر را گسترش می دهد. اختصارات: سن استخوان BA FMPP بلوغ زودرس مردانه بلوغ زودرس LH هورمون لوتئینه کننده PP بلوغ زودرس
چکیده انگلیسی
Testotoxicosis with an Episodic Course: An Unusual Case Within a Series
ABSTRACT Objective: To describe an unusual case of familial male precocious puberty (FMPP) characterized by periodic remission compared to a series of boys with typical testotoxicosis. Methods: Medical records of boys with FMPP followed at our institution from 2001–2017 were reviewed. Variables analyzed included age, family history, physical exam, hormone levels, bone age, and treatment. Results: A boy of age 2 years 10 months presented with growth acceleration and masturbatory behaviors. On exam, he had 6-mL testes, an enlarged phallus (10.5 × 2.5 cm), and Tanner 2 pubic hair. Testosterone was 242 ng/dL (normal level, ≤30 ng/dL). Genetic testing revealed an Asp578Gly luteinizing hormone receptor mutation confirming FMPP. Anastrozole 1 mg and bicalutamide 50 mg daily were started. During 7.5 years of follow-up, two periods of spontaneous remission occurred lasting >3 years and 10 months, respectively. Both were characterized by prepubertal testosterone levels (10 to 28 ng/dL) and arrested pubertal development off therapy. Relapses were marked by elevated testosterone, growth acceleration, and pubertal progression. Ten additional boys aged 3.46±0.72 years with FMPP were identified, one of whom also had an Asp578Gly mutation. Average testosterone at presentation was 335 ± 193 ng/dL (range, 146 to 778 ng/dL) and average bone age/chronologic age was 2.02 ± 0.47. All were treated with bicalutamide and anastrozole or letrozole. Conclusion: We report a case of intermittent FMPP in contrast to a series of boys with a characteristic clinical course. To our knowledge, a similar case has not previously been reported. Our case expands the clinical spectrum of this rare condition. Abbreviations: BA bone age FMPP familial male precocious puberty LH luteinizing hormone PP precocious puberty