چکیده فارسی
مشخصات بالینی، سیتوژنتیک و هیستوپاتولوژیک یک مورد 46، XY دیسژنزیس گناد
چکیده هدف: این گزارش موردی اهمیت آنالیز هیستوپاتولوژیک غدد جنسی را برای افتراق اختلال رشد جنسی تخمدانی (OT-DSD) از دیسژنزی مختلط گناد برجسته می کند. هر دو اختلال ممکن است تظاهرات بالینی و سیتوژنتیک یکسانی داشته باشند، اما دومی خطر بالایی برای بدخیمی غدد جنسی دارد، از این رو معمولاً نیاز به گنادکتومی زودهنگام وجود دارد، در حالی که اولی خطر بدخیمی پایینی دارد. بنابراین بیماران OT-DSD ممکن است با نظارت منظم تومور فرصت رشد و باروری خود به خودی بلوغ را داشته باشند. روشها: بیمار 22 سالهای را گزارش میکنیم که به عنوان یک مرد با کاریوتایپ 46، XY با بیوپسی گناد به عنوان OT-DSD تشخیص داده شد. بیمار با میکروفالوس با کوردی، هیپوسپادیاس پنوسکروتال، ویریلیزاسیون ضعیف و ایجاد ژنیکوماستی در دوران بلوغ مراجعه کرد. یافتهها: بررسی هیستوپاتولوژیک بیوپسی تک توبولی گناد چپ، لولههای منیساز را نشان داد که توسط سلولهای سرتولی و سلولهای لیدیگ در فضای بینابینی پوشانده شده بودند. بیوپسی از گناد سمت راست تخمدانی با فولیکول های Graafian و لوله های فالوپ را نشان داد. همچنین یک رحم با آندومتر در مرحله تکثیر وجود داشت. نتیجهگیری: OT-DSD یک اختلال نادر رشد جنسی است که با وجود هر دو بافت تخمدان با فولیکولهای تخمدان بالغ و همچنین بافت بیضه با لولههای اسپرم ساز مشخص مشخص میشود. اینها ممکن است در یک گناد یا به طور جداگانه به عنوان غدد جنسی طرف مقابل در یک فرد ظاهر شوند. با ژنوتیپ های متغیری همراه است که رایج ترین کاریوتیپ آن 46، XX و کاریوتیپ 46، XY تنها در 10 درصد موارد یافت می شود. اختصارات: اختلال رشد جنسی DSD اختلال رشد جنسی تخمکی OT-DSD
چکیده انگلیسی
Clinical, Cytogenetic, and Histopathologic Profile of a Case Of 46,XY Gonadal Dysgenesis
ABSTRACT Objective: This case report will highlight the importance of histopathologic analysis of the gonads to differentiate ovotesticular disorder of sexual development (OT-DSD) from mixed gonadal dysgenesis. Both disorders may have the same clinical and cytogenetic presentation, but the latter presents high risk for gonadal malignancy, hence there is usually a need for early gonadectomy, while the former has a low risk for malignancy. Therefore OT-DSD patients may have the opportunity for spontaneous pubertal development and fertility with regular tumor surveillance. Methods: We report the case of a 22-year-old patient reared as a male with a 46,XY karyotype diagnosed as OT-DSD by gonadal biopsy. The patient presented with microphallus with chordee, penoscrotal hypospadias, poor virilization, and development of gynecomastia at puberty. Results: Histopathologic examination of the single tubule biopsy of the left gonad showed seminiferous tubules lined by Sertoli cells and Leydig cells in the interstitial space. Biopsy of the right gonad showed an ovary with Graafian follicles and fallopian tubes. There was also a uterus with the endometrium in the proliferative phase. Conclusion: OT-DSD is a rare disorder of sexual development characterized by the presence of both ovarian tissue with mature ovarian follicles as well as testicular tissue with distinct seminiferous tubules. These may present either in the same gonad or separately as opposite-side gonads in the same individual. It is associated with variable genotypes of which the most common karyotype is 46,XX with the 46,XY karyotype found in only 10% of cases. Abbreviations: DSD Disorder of sexual development OT-DSD ovotesticular disorder of sexual development