چکیده فارسی
مقاومت شدید به انسولین به دلیل جهش C.576CG (P.I119M) در ژن Insr: گزارش مورد
چکیده هدف: مقاومت شدید به انسولین اغلب با جهش در سیگنال دهی انسولین همراه است. روش کار: در اینجا یک خانم 26 ساله با مقاومت شدید انسولین به دلیل گیرنده انسولین را گزارش می کنیم. یافتهها: این بیمار هیپرگلیسمی بدون علامت (هموگلوبین A1c > 10% [86 میلیمول در مول])، هیپرانسولینمی، آمنوره، هیپرآندروژنیسم، کلیترومگالی، از دست دادن چربی زیر جلدی در بازوها و رانها و تورم در دستها و پاها داشت. شاخص توده بدنی او 19.8 کیلوگرم بر متر مربع بود. سطح آدیپونکتین او بالاترین سطح گزارش شده توسط آزمایشگاه (98.0 میکروگرم در میلی لیتر) بود. هیپرگلیسمی او با کتواسیدوز، نوروپاتی، نفروپاتی، رتینوپاتی یا واسکولوپاتی مرتبط نبود. او با و بدون انسولین درمانی به همان اندازه خوب بود. او در مصرف متفورمین و دروسپیرنون/اتینیل استرادیول بهبود یافت. توالییابی ژن گیرنده انسولین یک جهش هموزیگوت را در اگزون 2 نشان داد (c.576C>G [p.I119M]). نتیجهگیری: دوره بالینی شکل نادری از مقاومت شدید به انسولین و چالشهای مدیریتی آن را نشان میدهد. اختصارات: IGF-I = فاکتور رشد شبه انسولین I. IGFBP = پروتئین اتصال دهنده IGF-I. INSR = گیرنده انسولین. OCP = قرص های ضد بارداری خوراکی. PCOS = سندرم تخمدان پلی کیستیک. rhIGF-I = IGF-I نوترکیب انسانی
چکیده انگلیسی
Severe Insulin Resistance Due To C.576CG (P.I119M) Mutation In The Insr Gene: Case Report
ABSTRACT Objective: Severe insulin resistance is frequently associated with mutations in insulin signaling. Methods: We report here a 26-year-old woman with severe insulin resistance due to insulin receptorpathy. Results: This patient had asymptomatic hyperglycemia (hemoglobin A1c >10% [86 mmol/mol]), hyperinsulinemia, amenorrhea, hyperandrogenism, clitromegaly, loss of subcutaneous fat in the upper arms and thighs, and swelling in the hands and legs. Her body mass index was 19.8 kg/m2. Her adiponectin level was the highest ever reported by the laboratory (98.0 μg/mL). Her hyperglycemia was not associated with ketoacidosis, neuropathy, nephropathy, retinopathy, or vasculopathy. She was equally well with and without insulin therapy. She improved on metformin and drospirenone/ethinyl estradiol. Insulin receptor gene sequencing revealed a homozygous missense mutation in exon 2 (c.576C>G [p.I119M]). Conclusion:The clinical course illustrates a rare form of severe insulin resistance and its management challenges. Abbreviations: IGF-I = insulin-like growth factor I; IGFBP = IGF-I binding protein; INSR = insulin receptor; OCP = oral contraceptive pills; PCOS = polycystic ovary syndrome; rhIGF-I = recombinant human IGF-I