چکیده فارسی
ارائه غیرمعمول راشیتیسم هیپوفسفاتمیک
چکیده هدف: در دسترس بودن و جذب فسفات برای معدنی شدن استخوان بسیار مهم است. هیپوفسفاتمی می تواند منجر به معدنی شدن استخوان معیوب و در نتیجه راشیتیسم شود. حفظ سطح فسفات به دریافت رژیم غذایی، جذب گوارشی، جذب مجدد کلیوی و دفع کلیوی بستگی دارد. ما یک مورد دختر 8 ماههای را با راشیتیسم هیپوفسفاتمی گزارش میکنیم که دریافت غذایی مناسب فسفات و جذب مجدد فسفات از کلیه را نشان میدهد. روشها: گزارش مورد و مرور ادبیات. یافتهها: بیشترین مکانیسمی که برای راشیتیسم هیپوفسفاتمیک با آن مواجه میشود، هدر رفتن فسفات کلیوی است. در این بیمار، کاهش جذب گوارشی فسفات محتمل ترین علت هیپوفسفاتمی بود. با یک مانور غذایی ساده، او به رفع هیپوفسفاتمی و بهبود معدنی شدن استخوان دست یافت. نتیجهگیری: این مورد اهمیت در نظر گرفتن علل خارج کلیوی راشیتیسم هیپوفسفاتمیک و تاریخچه دقیق رژیم غذایی حتی در نوزادان را نشان میدهد. مخفف: هورمون پاراتیروئید PTH
چکیده انگلیسی
An Unusual Presentation of Hypophosphatemic Rickets
ABSTRACT Objective: Availability and absorption of phosphate is crucial for bone mineralization. Hypophosphatemia can lead to defective bone mineralization and consequently, rickets. Maintenance of phosphate levels relies on dietary intake, gastrointestinal absorption, renal re-absorption, and renal excretion. We report a case of an 8-month-old girl with hypophosphatemic rickets that exhibited appropriate dietary intake of phosphate and appropriate renal re-absorption of phosphate. Methods: Case report and literature review. Results: The most widely encountered mechanism for hypophosphatemic rickets is renal phosphate wasting. In this patient, decreased gastrointestinal absorption of phosphate was the most likely etiology of hypophosphatemia. With a simple dietary maneuver, she achieved resolution of hypophosphatemia and improvement in bone mineralization. Conclusion: This case highlights the importance of considering extra-renal etiologies of hypophosphatemic rickets and careful dietary history, even in infants. Abbreviation: PTH parathyroid hormone