چکیده فارسی
نئوپلاسم پاراتیروئید آتیپیک خارج از رحم در بیمار مبتلا به نئوپلازی چندگانه غدد درون ریز نوع یک
چکیده هدف: ارائه یک مورد آدنوم پاراتیروئید آتیپیک در مدیاستن به عنوان بخشی از نئوپلازی غدد درون ریز متعدد نوع 1 (MEN1). روش‌ها: آنالیزهای بالینی، آزمایشگاهی، تصویربرداری و هیستولوپاتولوژیک انجام شد. یافته‌ها: مرد 50 ساله‌ای که مبتلا به بیماری مزمن کلیوی ثانویه به نفرولیتیازیس دوطرفه تشخیص داده شد، برای بررسی هیپرکلسمی تصادفی تشخیص داده شده معرفی شد. او یک صورت آکرومگالوئید و لیپوم روی پیشانی داشت. ارزیابی آزمایشگاهی هیپرکلسمی (3.33 میلی مول در لیتر)، هیپر فسفاتمی و افزایش سطح هورمون پاراتیروئید دست نخورده (215 pmol/L) را نشان داد. فاکتور رشد شبه انسولین سرم 1 افزایش یافته بود و هورمون رشد در بار گلوکز خوراکی قابل سرکوب نبود. تصویربرداری تشدید مغناطیسی با کنتراست از sella میکروآدنوم هیپوفیز را نشان داد. اسکن با استفاده از 99mTc-Sestamibi و انتشار پوزیترون ترکیبی و توموگرافی کامپیوتری با استفاده از فلوروکولین F-18 آدنوم نابجای پاراتیروئید مدیاستن را نشان داد، در نتیجه هیپرکلسمی را به هیپرپاراتیروئیدیسم اولیه نسبت داد. تشخیص بالینی MEN1 انجام شد. تجزیه و تحلیل ژنتیکی جایگزینی A>T را در cDNA 253 در اگزون 2 ژن MEN1 نشان داد. او تحت استرنوتومی مدیان قرار گرفت و یک توده 3 × 3 سانتی متری با وزن 14 گرم برداشته شد. هیستوپاتولوژی بافت پاراتیروئید را با پلئومورفیسم متوسط، حاشیه‌های فشاری، ترابکول‌های فیبری، میتوزهای آتیپیک و شاخص Ki-67 پایین نشان داد که نشان‌دهنده نئوپلاسم آتیپیک پاراتیروئید است. پس از جراحی، بیمار نرموکلسمی شد. در پیگیری، بدون هیچ گونه شواهدی مبنی بر عود هیپرپاراتیروئیدیسم اولیه، بدون علامت است. نتیجه گیری: درگیری پاراتیروئید در MEN1 تقریباً منحصراً به صورت هیپرپلازی خوش خیم است. آدنوم‌های آتیپیک پاراتیروئید و کارسینوم‌های پاراتیروئید در MEN1 بسیار نادر هستند و تنها به چند گزارش موردی حکایتی محدود می‌شوند که مورد ما یک مورد جدید را به آنها ارائه می‌کند. اختصارات: CKD = بیماری مزمن کلیه، iPTH = هورمون پاراتیروئید دست نخورده، MEN1 = نئوپلازی غدد درون ریز متعدد نوع 1
چکیده انگلیسی
Ectopic Atypical Parathyroid Neoplasm in a Patient With Multiple Endocrine Neoplasia Type I
ABSTRACT Objective: Present a case of an atypical parathyroid adenoma in the mediastinum as a part of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). Methods: Clinical, laboratory, imaging, and histolopathogic analyses were performed. Results: A 50-year-old man who was diagnosed with chronic kidney disease secondary to bilateral nephrolithiasis was referred for evaluation of incidentally detected hypercalcemia. He had an acromegaloid facies and lipomas over the forehead. Laboratory evaluation revealed hypercalcemia (3.33 mmol/L), hyperphosphatemia, and elevated intact parathyroid hormone level (215 pmol/L). Serum insulin-like growth factor 1 was elevated and growth hormone was non-suppressible on oral glucose load. Contrast-enhanced magnetic resonance imaging of the sella showed a pituitary microadenoma. A scan using 99mTc-Sestamibi and combined positron emission and computed tomography using fluorocholine F-18 revealed a mediastinal ectopic parathyroid adenoma, thereby attributing hypercalcemia to primary hyperparathyroidism. A clinical diagnosis of MEN1 was made. Genetic analysis revealed an A>T substitution at cDNA 253 in exon 2 of the MEN1 gene. He underwent median sternotomy and a 3 × 3-cm mass was excised, weighing 14 g. Histopathology showed parathyroid tissue with moderate pleomorphism, pushing margins, fibrous trabeculae, atypical mitoses, and low Ki-67 index, suggestive of atypical parathyroid neoplasm. After surgery the patient became normocalcemic. On follow-up, he is asymptomatic without any evidence of recurrence of primary hyperparathyroidism. Conclusion: Parathyroid involvement in MEN1 is almost exclusively in the form of benign hyperplasia. Atypical parathyroid adenomas and parathyroid carcinomas in MEN1 are very rare, limited to only a few anecdotal case reports to which ours contributes a new case. Abbreviations: CKD = chronic kidney disease;iPTH = intact parathyroid hormone;MEN1 = multiple endocrine neoplasia type 1
