چکیده فارسی
گزارش مورد بالینی: آمیلوئیدوز آدرنال مرتبط با LECT2
چکیده هدف: آمیلوئیدوز مرتبط با فاکتور کموتاکتیک لکوسیت 2 (LECT2) یکی از علل تازه کشف شده آمیلوئید است و تاکنون گزارش شده است که تنها کلیه ها را درگیر می کند. ما یک مورد آمیلوئیدوز غده فوق کلیوی همراه با درگیری کلیه را در بیمار مبتلا به آلدوسترونیسم اولیه گزارش می کنیم. روشها: نمونههای بافتی از بیمار با استفاده از طیفسنجی جرمی پشت سر هم برای شناسایی پروتئین آمیلوئید و سپس وسترن بلات آنالیز شدند. توالی یابی DNA برای ارزیابی پلی مورفیسم های ژنتیکی انجام شد. یافته ها: طیف سنجی جرمی پشت سر هم پروتئین آمیلوئید را به عنوان LECT2 شناسایی کرد و هویت آن با وسترن بلات تایید شد. تجزیه و تحلیل ژنتیکی نشان داد که بیمار برای پلی مورفیسم ژنتیکی ژن LECT2 هموزیگوت است. سطوح سرمی LECT2 غیرقابل تشخیص بود و هیچ جهشی در ژنهای CTNNB1، KCNJ5، ATP1A1 یا ATP2B3 یافت نشد. نتیجه گیری: به نظر می رسد این مورد اولین گزارش منتشر شده برای توصیف آمیلوئیدوز مرتبط با LECT 2 هم در خارج از کلیه و هم در داخل غده فوق کلیوی باشد. اختصارات: سی تی توموگرافی کامپیوتری CTNNB1 کاتنین (پروتئین مرتبط با کادهرین)، لیپوپروتئین با چگالی کم بتا 1 LDL LECT2 لکوسیت فاکتور کموتاکتیک-2 LECT2 AA آمیلوئید مرتبط با LECT2 A آمیلوئیدوز PA سولفات سولفات اولیه SDS
چکیده انگلیسی
Clinical Case Report: LECT2-Associated Adrenal Amyloidosis
ABSTRACT Objective: Leukocyte chemotactic factor-2 (LECT2)- associated amyloidosis is a newly discovered cause of amyloid and has thus far been reported to involve only the kidneys. We report a case of amyloidosis of the adrenal gland, along with involvement of the kidney, in a patient with primary aldosteronism. Methods: Tissue samples from the patient were analyzed using tandem mass spectrometry to identify the amyloid protein, followed by Western blot. DNA sequencing was performed to evaluate genetic polymorphisms. Results: Tandem mass spectrometry identified the amyloid protein as LECT2, and its identity was confirmed by Western blot. Genetic analysis revealed the patient to be homozygous for a genetic polymorphism of the LECT2 gene. Serum levels of LECT2 were undetectable, and no mutations were found in the CTNNB1, KCNJ5, ATP1A1, or ATP2B3 genes. Conclusion: This case appears to be the first published report to describe LECT 2-associated amyloidosis both outside of the kidney and within the adrenal gland. Abbreviations: CT computed tomography CTNNB1 catenin (cadherin-associated protein), beta 1 LDL low-density lipoprotein LECT2 leukocyte chemotactic factor-2 LECT2 AA LECT2-associated amyloid A amyloidosis PA primary aldosteronism SDS sodium dodecyl sulfate