چکیده فارسی
هیپوپاراتیروئیدیسم ناشی از سندرم حذف 22Q11 که به صورت کاردیومیوپاتی حاد ظاهر می شود
چکیده هدف: در مورد یک تظاهرات منحصر به فرد از هیپوپاراتیروئیدیسم، یک بیماری یتیم با شیوع تخمینی 37 در هر 100000 نفر در سال در ایالات متحده بحث کنید. روش‌ها: تظاهرات بالینی و داده‌های آزمایشگاهی مربوط به یک مورد هیپوپاراتیروئیدیسم تازه تشخیص داده شده را که به‌عنوان کاردیومیوپاتی حاد ارائه می‌شود، شرح دهید. بررسی ادبیات مرتبط نیز گنجانده شده است. نتایج: یک زن 34 ساله قفقازی که قبلاً سالم بود با علائم پیشرونده نارسایی قلبی به اورژانس مراجعه کرد و مشخص شد که دارای کم خونی، هیپوکلسمی و هیپوپاراتیروئیدیسم با کسر جهشی (EF) 25 تا 30 درصد بدون ساختار قلبی است. ناهنجاری ها آزمایشگاه های او نشان دادند که هموگلوبین او 6.4 گرم در دسی لیتر، کلسیم 4.9 میلی گرم در دسی لیتر (محدوده مرجع 8.5 تا 10.2 میلی گرم در دسی لیتر)، آلبومین 3.4 گرم در دسی لیتر (محدوده مرجع 3.5 تا 5.5 گرم در دسی لیتر)، منیزیم 1.3 بود. mg/dL (محدوده مرجع 1.7 تا 2.2 mg/dL)، فسفات 4.9 mg/dL (محدوده مرجع 2.5 تا 4.5 mg/dL)، هورمون پاراتیروئید 9 pg/mL (محدوده مرجع 14 تا 64 pg/mL است. و 25-هیدروکسی ویتامین D 31.9 نانوگرم در میلی لیتر بود (محدوده مرجع 30 تا 79 نانوگرم در میلی لیتر است). تاریخچه مربوطه شامل رشد طبیعی اولیه، عدم جراحی قبلی گردن یا پرتوگیری، و هیچ سابقه خانوادگی هیپوکلسمی، تشنج، یا ناتوانی ذهنی بود. بیمار عفونت های مکرر گوش را مشاهده کرد. در معاینه فیزیکی، بیمار صدای بینی داشت، اما صورت بدشکلی یا ناهنجاری های کام قابل مشاهده نداشت و معاینه قلبی طبیعی بود. EF بیمار تا روز هشتم بیمارستان با تثبیت سطح کلسیم به 35 درصد بهبود یافت. در پیگیری، EF او 50 تا 55 درصد در 1 ماه و سپس 60 درصد در 5 ماهگی بود. آزمایش ژنتیک حذف 22q11.2 را نشان داد. نتیجه گیری: این اولین مورد بزرگسال گزارش شده از سندرم حذف 22q11 است که با نارسایی برگشت پذیر قلبی ناشی از هیپوکلسمی ثانویه به هیپوپاراتیروئیدیسم تظاهر می کند. آزمایش ژنتیک برای همه موارد هیپوپاراتیروئیدیسم بدون علت شناخته شده مشخص حتی اگر در بزرگسالی وجود داشته باشد توصیه می شود. اختصارات: سندرم حذف 22q11DS = 22q11; EF = کسر جهشی
چکیده انگلیسی
Hypoparathyroidism due to 22Q11 Deletion Syndrome Presenting as Acute Cardiomyopathy
ABSTRACT Objective: Discuss a unique presentation of hypoparathyroidism, an orphan disease with an estimated prevalence of 37 per 100,000 person-years in the United States. Methods: Describe the clinical presentation and pertinent laboratory data of a case of newly diagnosed hypoparathyroidism presenting as acute cardiomyopathy. A related literature review is also included. Results: A 34-year-old, previously healthy Caucasian female presented to the emergency room with progressive symptoms of heart failure and was found to have anemia, hypocalcemia, and hypoparathyroidism with an ejection fraction (EF) of 25 to 30% without structural cardiac abnormalities. Her labs revealed her hemoglobin was 6.4 g/dL, calcium was 4.9 mg/dL (reference range is 8.5 to 10.2 mg/dL), albumin was 3.4 g/dL (reference range is 3.5 to 5.5 g/dL), magnesium was 1.3 mg/dL (reference range is 1.7 to 2.2 mg/dL), phosphate was 4.9 mg/dL (reference range is 2.5 to 4.5 mg/dL), parathyroid hormone was 9 pg/mL (reference range is 14 to 64 pg/mL), and 25-hydroxyvitamin D was 31.9 ng/mL (reference range is 30 to 79 ng/mL). Pertinent history included normal early development, no previous neck surgery or radiation, and no family history of hypocalcemia, seizures, or intellectual disability. The patient did note recurrent ear infections. On physical exam, the patient had a nasal voice but no dysmorphic facies or visible palatal abnormalities and a normal cardiac exam. The patient's EF improved to 35% by hospital day 8 with stabilization of calcium levels. In follow-up, her EF was 50 to 55% at 1 month and then 60% at 5 months. Genetic testing revealed 22q11.2 deletion. Conclusion: This is the first reported adult case of 22q11 deletion syndrome presenting with reversible heart failure due to hypocalcemia secondary to hypoparathyroidism. Genetic testing is recommended for all cases of hypoparathyroidism without a clear known etiology even if they present in adulthood. Abbreviations: 22q11DS = 22q11 deletion syndrome; EF = ejection fraction
