مقاله: رمان غیرفعال کننده جهش PAPSS2 هموزیگوت در دو خواهر و برادر با قد کوتاه نامتناسب

پیشینه/هدف انواع در PAPSS2 (3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthetase 2) با درجات مختلفی از براکیولمی (تنه کوتاه، پلاتی اسپوندیلی، ناهنجاری های خفیف استخوان بلند) وجود دارد. هدف ما ارائه فنوتیپ خواهر و برادر زن و ...