مقاله: سندرم لیدل به دلیل حذف جدید c.1713 در زیرواحد β کانال سدیم اپیتلیال در یک نوجوان با فشار خون طبیعی
سندرم لیدل عینی (LS) یک وضعیت نادر اتوزومال غالب ثانویه به جهش افزایش عملکرد است که بر کانال های سدیم اپیتلیال (ENaCs) در نفرون دیستال تأثیر می گذارد. این بیماری با شروع زودرس فشار خون، هیپوکالمی و آلکالوز متابولیک در مو ...
۲۹ خرداد ۱۴۰۲