چکیده فارسی
سندرم لیدل به دلیل حذف جدید c.1713 در زیرواحد β کانال سدیم اپیتلیال در یک نوجوان با فشار خون طبیعی
سندرم لیدل عینی (LS) یک وضعیت نادر اتوزومال غالب ثانویه به جهش افزایش عملکرد است که بر کانال های سدیم اپیتلیال (ENaCs) در نفرون دیستال تأثیر می گذارد. این بیماری با شروع زودرس فشار خون، هیپوکالمی و آلکالوز متابولیک در مواجهه با هیپورنینمی و هیپوآلدوسترونیسم ظاهر می شود. ما یک جهش جدید را گزارش می کنیم که بر ENaCs در یک نوجوان دارای فشار خون طبیعی مبتلا به LS تأثیر می گذارد. روشها ما یک مورد LS با یک جهش جدید را در کودکان توصیف میکنیم و نحوه ارائه و مدیریت این بیماری را بررسی میکنیم. تا به امروز، 31 جهش مختلف در زیرواحد β یا γ ENaCs به عنوان مرتبط با LS گزارش شده است. نتایج ما یک دختر 16 ساله را توصیف می کنیم که با گرفتگی عضلانی با سابقه خانوادگی قوی فشار خون و هیپوکالمی مراجعه می کند. بررسی های اولیه هیپوکالمی همراه با هیپوآلدوسترونیسم و هیپورنینمی را نشان داد. آزمایشات ژنتیکی بعدی یک جهش جدید را در SCNN1B نشان داد (حذف: c.1713delC)، که منجر به خاتمه زودهنگام پروتئین زیرواحد β-1 اپیتلیال کانال سدیم و فنوتیپ LS شد. درمان با تریامترن (50 میلی گرم، دو بار در روز) و کلرید پتاسیم (20 میلی اکی والان، یک بار در روز) پتاسیم سرم را نرمال کرد و منجر به رفع گرفتگی عضلات وی شد. نتیجهگیری بررسی وجود سندرمهای ژنتیکی نادر، مانند LS، زمانی که بیمار با هیپوکالمی مراجعه میکند ضروری است. مطالعات بیشتری برای درک ارائه متغیر این شرایط مورد نیاز است.
کلمات کلیدی:چکیده انگلیسی
Liddle Syndrome due to a Novel c.1713 Deletion in the Epithelial Sodium Channel β-Subunit in a Normotensive Adolescent
Objective Liddle syndrome (LS) is a rare autosomal dominant condition secondary to a gain-of-function mutation affecting the epithelial sodium channels (ENaCs) in the distal nephron. It presents with early-onset hypertension, hypokalemia, and metabolic alkalosis in the face of hyporeninemia and hypoaldosteronism. We report a novel mutation affecting the ENaCs in a normotensive adolescent with LS. Methods We describe a pediatric case of LS with a novel mutation and review the condition’s presentation and management. To date, 31 different mutations in the β- or γ-subunit of ENaCs have been reported as associated with LS. Results We describe a 16-year-old girl presenting with muscle cramps with a strong family history of hypertension and hypokalemia. Initial investigations revealed hypokalemia together with hypoaldosteronism and hyporeninemia. Subsequent genetic testing revealed a novel mutation in SCNN1B (deletion: c.1713delC), leading to the premature termination of the sodium channel epithelial 1 subunit-β protein and the LS phenotype. Treatment with triamterene (50 mg, twice daily) and potassium chloride (20 mEq, once daily) normalized the serum potassium and led to resolution of her muscle cramps. Conclusion It is essential to consider investigating the presence of rare genetic syndromes, like LS, when a patient presents with hypokalemia. Further studies are needed to understand the variable presentation of this condition.
Keywords: