مقاله: خانواده ای با جهش هموزیگوت مغلوب مرتبط با X در ANOS1 (c.628_629 del, p.1210fs∗) در پتوز یک طرفه مرتبط با سندرم کالمن: گزارش مورد و بررسی ادبیات

سندرم عینی کالمن (KS) ممکن است با آنوسمی یا هیپوسمی و نقص خط میانی همراه باشد. ما یک پسر 16 ساله دارای اضافه وزن را با کمبود بلوغ، آنوسمی، پتوز مادرزادی چشم راست و عملکرد عقلانی طبیعی معرفی می کنیم. روش ها سونوگرافی بیضه ...