مقاله: یک مورد اسپوندیلیت آنکیلوزان و ایکتیوز ولگاریس در بیمار مبتلا به سندرم ترنر با کاریوتایپ نادر

  • تاریخ انتشار: 2015
  • جلد: 1
  • شماره: 2
  • issn مجله: 2376-0605
  • صفحات: e105-e110
  • مقاله

چکیده فارسی

یک مورد اسپوندیلیت آنکیلوزان و ایکتیوز ولگاریس در بیمار مبتلا به سندرم ترنر با کاریوتایپ نادر

چکیده هدف: سندرم ترنر (TS) یک اختلال کروموزومی است که در آن بیماران دارای کروموزوم X از دست رفته (45,X)، انحراف ساختاری کروموزوم جنسی یا موزائیسم شامل mos 45,X/46,XY هستند. ما یک مورد از TS را با اسپوندیلیت آنکیلوزان غیر معمول (AS) و ایکتیوز ولگاریس (IV) ارائه می‌کنیم که حامل کاریوتیپ نادر 45,X[100]/46,X,idic(Yp)[12](pter-q11::q11 است. -pter). روش‌ها: مروری بر ادبیات به منظور شناسایی گزارش‌های مورد قبلی مربوط به TS همراه با AS و مقایسه آنها با مورد فعلی انجام شد. یافته‌ها: بیمار با آنتی ژن لکوسیت انسانی (HLA) B27 مثبت، استروژن کاهش یافته و سطح هورمون محرک فولیکول و هورمون جسم زرد افزایش یافته بود. سونوگرافی رحم یا تخمدان را نشان نداد. بیمار یک کاریوتایپ موزاییکی 45,X[100]/46,X,idic(Yp)[25].ish(DXYS129+,DXYS153+,SRY++,DYZ3++,Yq12-) را برای متافازهای 5,Xb و سیتم های خونی محیطی 5,Xb و 4. ;100].ish(DYZ3-) برای سلول های باکال اینترفاز. تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی نشان داد که ژن ناحیه تعیین کننده جنسی Y (SRY) در خون محیطی بیمار وجود دارد اما در سلول های باکال منفی است. نتیجه گیری: بیماران TS می توانند به بیماری های خودایمنی مانند AS مبتلا شوند. هیبریداسیون درجا فلورسانس (FISH) می تواند اطلاعات کاریوتیپی دقیق تری را نسبت به روش های رایج سیتوژنتیک ارائه دهد. اختصارات: AS اسپوندیلیت آنکیلوزان FISH فلورسانس در محل هیبریداسیون IV ایکتیوز ولگاریس SRY ناحیه تعیین کننده جنسیت سندرم Y TS ترنر

چکیده انگلیسی

A Case of Ankylosing Spondylitis and Ichthyosis Vulgaris in a Turner Syndrome Patient with a Rare Karyotype

ABSTRACT Objective: Turner syndrome (TS) is a chromosomal disorder in which patients have either a missing X chromosome (45,X), a structural aberration of sex chromosome, or mosaicism including mos 45,X/46,XY. We present a case of TS with unusual ankylosing spondylitis (AS) and ichthyosis vulgaris (IV) carrying a rare karyotype of 45,X[100]/46,X,idic(Yp)[12](pter-q11::q11-pter). Methods: A review of the literature was conducted to identify previous case reports pertaining to TS accompanied with AS and compare them with the current case. Results: The patient presented with positive human leukocyte antigen (HLA) B27, lowered estrogen, and elevated follicle-stimulating hormone and luteinizing hormone levels. Ultrasound examination showed no uterus or ovaries. The patient carried a mosaic karyotype of 45,X[100]/46,X,idic(Yp)[25].ish(DXYS129+,DXYS153+ +,SRY++,DYZ3++,Yq12-) for metaphase peripheral blood lymphocytes and 45,X[100].ish(DYZ3-) for interphase buccal cells. Molecular genetic analysis revealed that the sex-determining region Y (SRY) gene was present in the patient's peripheral blood but negative in buccal cells. Conclusion: TS patients can develop autoimmune diseases such as AS. Fluorescence in situ hybridization (FISH) can provide more detailed karyotypical information than common cytogenetic methods. Abbreviations: AS ankylosing spondylitis FISH fluorescence in situ hybridization IV ichthyosis vulgaris SRY sex-determining region Y TS Turner syndrome

جستجو در منابع علمی

تازه‌ترین ژورنال‌ها

Energy and Buildings

0 منبع علمی

Energy

0 منبع علمی

Educational Research Review

0 منبع علمی

Economic Modelling

0 منبع علمی