مقاله: جهش نادر POMC در بیمار مبتلا به دیستروفی میوتونیک نوع 1 و واکنش بیش از حد آدرنوکورتیکوتروپین به هورمون آزاد کننده کورتیکوتروپین

چکیده هدف: دیستروفی میوتونیک (DM) یک اختلال تک ژنی است. این به دلیل گسترش یک سه گانه سیتوزین-تیمینگوانین در ژن DMPK ایجاد می شود که پروتئین کیناز دیستروفی میوتونیک (DMPK) را کد می کند. روش ها: یک مرد 24 ساله مبتلا به DM ...