چکیده فارسی
تشخیص نادر لیپودیستروفی نسبی خانوادگی در بیمار مبتلا به پانکراتیت تهدید کننده زندگی ناشی از هیپرتری گلیسیریدمی
پیشینه لیپودیستروفی جزئی خانوادگی نوع 2 (FPLD2) یک بیماری ژنتیکی نادر است که با کمبود نسبی بافت زیر جلدی مشخص می شود و می تواند فرد را مستعد عوارضی مانند هیپرتری گلیسیریدمی همراه با پانکراتیت، مقاومت به انسولین و دیابت کند. این گزارش یک مورد از FPLD2 شناسایی شده با شرح حال و معاینه قضائی را شرح می دهد. گزارش مورد این مورد یک بیمار 32 ساله با پانکراتیت راجعه را توصیف میکند که عوارضی که نیاز به جراحیهای متعدد، فیستول، استومی و تغذیه تزریقی دارد، ایجاد کرده است. تشخیص FPLD2 پس از شرح حال کامل، مشاهده و معاینه منجر به آزمایش ژنتیکی انجام شد. با مشخص بودن علت و تشخیص زمینه ای، می توان به دنبال مشاوره مناسب، آزمایش خانواده و پیگیری های پزشکی بود. بحث: مورد بیمار ما ارزش معاینه فیزیکی عاقلانه و بررسی متفکرانه تاریخچه پزشکی و خانوادگی در رسیدن به تشخیص FPLD2 را برجسته می کند. یک معاینه فیزیکی کامل در اکثر مواقع برای تشخیص این بیماری ضروری است زیرا برخی از صفات مرتبط با کمبود چربی ممکن است برای عموم مردم مطلوب دیده شود. نتیجه گیری مهم است که پزشکان یک تاریخچه و معاینه فیزیکی کامل دریافت کنند که ممکن است در تشخیص سریع بیماری های نادر مانند FPLD2، با مراقبت های چند رشته ای بعدی که شامل غدد درون ریز، کبد، قلب و عروق و تغذیه باشد، کمک کند.
کلمات کلیدی:لیپودیستروفی ، هیپرتری گلیسیریدمی ، ژنتیکی ، لیپودیستروفی جزئی خانوادگی
چکیده انگلیسی
Rare Diagnosis of Familial Partial Lipodystrophy in a Patient With Life-Threatening Pancreatitis due to Hypertriglyceridemia
Background Familial partial lipodystrophy type 2 (FPLD2) is a rare genetic condition characterized by partial lack of subcutaneous tissue and can predispose an individual to complications such as hypertriglyceridemia with pancreatitis, insulin resistance, and diabetes. This report describes a case of FPLD2 identified with judicious history and examination. Case Report This case describes a 32-year-old patient with recurrent pancreatitis who developed complications requiring multiple surgeries, fistulas, ostomy, and parenteral feeding. The diagnosis of FPLD2 was made after a thorough history, observation, and examination leading to genetic testing. With the underlying etiology and diagnosis being known, appropriate counseling, family testing, and medical follow-ups can be sought. Discussion Our patient’s case highlights the values of judicious physical examination and thoughtful inquiry of medical and family histories in arriving at the diagnosis of FPLD2. A thorough physical examination most of the time is necessary to diagnose this condition as some of the traits associated with the lack of adiposity may be seen as desirable to the general public. Conclusion It is important that physicians obtain a thorough history and physical examination that may help in the prompt diagnosis of rare diseases like FPLD2, with subsequent multidisciplinary care that includes endocrinology, hepatology, cardiology, and nutrition.
Keywords:lipodystrophy ، hypertriglyceridemia ، genetic ، familial partial lipodystrophy