چکیده فارسی
گواتر آمیلوئید به عنوان اولین تظاهرات قابل تشخیص آمیلوئیدوز زنجیره سبک ایمونوگلوبولین
چکیده ObjectiveObjective بالینی بزرگ شدن آشکار تیروئید به دلیل مقادیر زیادی از رسوب آمیلوئید، شناخته شده به عنوان گواتر آمیلوئید، نادر است. متخصصان غدد باید با این تظاهرات آمیلوئیدوز سیستمیک آشنا شوند، که ممکن است با رنگ آمیزی قرمز کنگو نمونه به دست آمده توسط آسپیراسیون با سوزن ظریف تشخیص داده شود. روش ها ما یک مرد 70 ساله را توصیف می کنیم که با گواتر به آرامی بزرگ می شود. این بیماری بدون علامت، عمدتاً سمت چپ، غیرسمی و چند ندولار با آتیپی با اهمیت نامشخص (دسته سیستم Bethesda III) توسط سیتولوژی بود. آزمایش گواتر با استفاده از کیت طبقهبندی کننده بیان ژن ThyraMIR miRNA (eviCore Healthcare، Bluffton، SC) منفی شد. نتایج لوبکتومی تیروئید چپ یک نمونه 220 گرمی با هیپرپلازی ندولر و رسوب آمیلوئید برجسته تولید کرد که با رنگآمیزی قرمز کنگو تأیید شد. طیف سنجی جرمی پشت سر هم کروماتوگرافی مایع یک پروفایل پپتیدی مطابق با رسوب آمیلوئید زنجیره سبک از نوع لامبدا را شناسایی کرد که قبلاً آمیلوئیدوز اولیه نامیده می شد. در نگاهی به گذشته، او مبتلا به کاردیومیوپاتی محدود کننده، بیماری سیستم هدایت قلبی، بیماری عروق کرونر، پروتئینوری با دامنه غیر نفروتیک و بیماری مزمن کلیوی تشخیص داده شد که به دیابت شیرین نوع 2 طولانی مدت او نسبت داده شده بود. کار گسترده متعاقباً آمیلوئیدوز قلبی و گاموپاتی مونوکلونال با اهمیت ناشناخته را نشان داد که مطابق با آمیلوئیدوز زنجیره سبک بود. نتیجهگیری گواتر آمیلوئید باید در تشخیص افتراقی گواترهای بزرگ با سیتولوژی رده III سیستم Bethesda در بیماران مبتلا به گاموپاتی مونوکلونال با اهمیت نامشخص، تظاهرات بالینی آمیلوئیدوز سیستمیک یا تشخیص شناخته شده دیسکرازی سلولی مونوکلونال گنجانده شود.
چکیده انگلیسی
Amyloid Goiter as the First Recognizable Manifestation of Immunoglobulin Light Chain Amyloidosis
ABSTRACT Objective Clinically apparent thyroid enlargement due to massive amounts of amyloid deposition, known as amyloid goiter, is rare. Endocrinologists should become familiar with this manifestation of systemic amyloidosis, which may be diagnosed by Congo red staining of the specimen obtained by fine-needle aspiration. Methods We describe a 70-year-old man who presented with a slowly enlarging goiter. It was asymptomatic, predominantly left-sided, nontoxic, and multinodular with atypia of undetermined significance (Bethesda System category III) by cytology. The goiter tested negative using the ThyraMIR miRNA Gene Expression Classifier kit (eviCore Healthcare, Bluffton, SC). Results Left thyroid lobectomy produced a 220-g specimen with nodular hyperplasia and prominent amyloid deposition confirmed by Congo red staining. Liquid chromatography tandem mass spectrometry detected a peptide profile consistent with light chain amyloid deposition of the lambda type, formerly called primary amyloidosis. In retrospect, he had been diagnosed with restrictive cardiomyopathy, cardiac conduction system disease, coronary artery disease, non-nephrotic range proteinuria, and chronic kidney disease, which had been attributed to his longstanding type 2 diabetes mellitus. Extensive workup subsequently demonstrated cardiac amyloidosis and monoclonal gammopathy of unknown significance, consistent with light chain amyloidosis. Conclusion Amyloid goiter should be included in the differential diagnosis of enlarging goiters with Bethesda System category III cytology in patients with monoclonal gammopathy of uncertain significance, clinical manifestations of systemic amyloidosis, or known diagnosis of monoclonal cell dyscrasia.