چکیده فارسی
سندرم پلی اندوکرین خود ایمنی نوع 1: گزارش یک مورد نادر و مرور ادبیات
چکیده هدف: هدف از این مقاله ارائه گزارش موردی از سندرم پلی اندوکرین خودایمنی نوع 1 (APS-1) است که در یک بیمارستان سطح سوم تشخیص داده شده است. روشها: این گزارش تظاهرات بالینی، مقادیر آزمایشگاهی، درمانها و پیگیری یک بیمار مبتلا به APS-1 را خلاصه میکند. تشخیص APS-1 بر اساس ویژگی های بالینی و معیارهای آزمایشگاهی بود. یافتهها: بیمار مورد مطالعه با APS-1 دختری 9 ساله بود که به دلیل هیپوکلسمی ناشی از کمکاری اولیه پاراتیروئید، تشنج مکرر را در پی داشت. جزء مهم این سندرم است. اسکن توموگرافی کامپیوتری کلسیفیکاسیون منتشر هر دو گانگلیون پایه و ساختارهای زیر قشری مغز را نشان داد. مطالعه بیوشیمیایی ویژگی های کم کاری تیروئید اولیه (تیروکسین رایگان = 0.31 نانوگرم در دسی لیتر، تری یدوتیرونین آزاد = 1.0 pg/mL، هورمون محرک تیروئید > 150μIU/mL)، هیپوپاراتیروئیدی اولیه (سرم کلسیم = 6.2 میلی گرم در دسی لیتر، سرم 8.1 = کلسیم) را نشان داد. میلی گرم در دسی لیتر، فسفات معدنی سرم = 7.9 میلی گرم در دسی لیتر، هورمون پاراتیروئید سرم <3 pg/mL)، نارسایی جزئی آدرنال (کورتیزول سرم = nmol/L 179.6، هورمون آدرنوکورتیکوتروپیک = 528.3 pg/mL 3.9 گلوکز خون ناشتا)، و قند خون ناشتا mmol/L. تخمین فعالیت آنتی بادی تیروئید افزایش آنتی بادی ضد تیروگلوبولین (IU/mL 207) و آنتی بادی ضد پراکسیداز تیروئید (> 1000 IU/mL) را نشان داد که به شدت حاکی از کم کاری تیروئید خود ایمنی بود. بیمار با کلسیم مکمل، ویتامین D فعال، گلوکوکورتیکوئید، لووتیروکسین، داروهای ضد قارچ و ضد تشنج مدیریت شد. نتیجهگیری: آگاهی پزشک از این اختلال چند غدد درونریز خودایمنی نادر میتواند تشخیص و درمان زودهنگام آن را افزایش دهد و به طور بالقوه از مرگ و میر مرتبط با آن جلوگیری کند. اختصارات: APS-1 = سندرم پلی اندوکرین خود ایمنی نوع 1. AIRE = ژن تنظیم کننده خود ایمنی
چکیده انگلیسی
Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1: A Rare Case Report And Review Of The Literature
ABSTRACT Objective: The objective of this article is to present a case report of autoimmune polyendocrine syndrome type 1 (APS-1) diagnosed at a tertiary level hospital. Methods: This report summarizes the clinical presentations, laboratory values, treatments, and follow-up of a patient with APS-1. The diagnosis of APS-1 was based on clinical features and laboratory criteria. Results: The study patient with APS-1 was a 9-year-old girl that presented with recurrent seizure as a consequence of hypocalcemia due to primary hypoparathyroidism; an important component of this syndrome. A computerized tomography scan showed diffuse calcification of both basal ganglia and subcortical structures of the brain. Biochemical study showed features of primary hypothyroidism (free thyroxine = 0.31 ng/dL, free triiodothyronine = 1.0 pg/mL, thyroid-stimulating hormone >150 μIU/mL), primary hypoparathyroidism (serum calcium = 6.2 mg/dL, serum magnesium = 1.8 mg/dL, serum inorganic phosphate = 7.9 mg/dL, serum parathyroid hormone <3 pg/mL), partial adrenal insufficiency (serum cortisol = 179.6 nmol/L, adrenocorticotropic hormone = 528.3 pg/mL), and fasting blood glucose of 3.9 mmol/L. Estimation of thyroid antibody activities revealed elevated anti-thyroglobulin antibody (207 IU/mL) and anti-thyroid peroxidase antibody (>1,000 IU/mL), which was highly suggestive of autoimmune hypothyroidism. The patient was managed with supplemental calcium, activated vitamin D, glucocorticoid, levothyroxine, antifungal medications, and anticonvulsants. Conclusion: Physician awareness of this rare autoimmune polyendocrine disorder can increase its early recognition and treatment, potentially preventing associated fatalities. Abbreviations: APS-1 = autoimmune polyendocrine syndrome type 1; AIRE = autoimmune regulator gene