چکیده فارسی
تجربه تصویربرداری عملکردی در جهش ژرملاین فومارات هیدراتاز-مثبت بیمار مبتلا به فئوکروموسیتوم و پاراگانگلیوما
چکیده هدف: گزارش تجربه تصویربرداری عملکردی با یک زن 29 ساله حامل جهش در ژن کدکننده فومارات هیدراتاز (FH) و سابقه فئوکروموسیتوم (PHEO) و پاراگانگلیوما خلفی صفاقی (PGL). روش ها: بیمار دارای جهش محل اتصال در ژن FH در اینترون 2، c.268-2A>G بود. برای تأیید این موضوع، رنگآمیزی ایمونوهیستوشیمیایی روی لامهای بافت تومور از جراحیهای قبلی بیمار انجام شد. بیمار تحت آزمایش بیوشیمیایی برای PHEO/PGL قرار گرفت که شامل کروموگرانین A و متوکسی تیرامین پلاسما بود. تومورهای بیمار نیز با استفاده از چندین روش تصویربرداری، از جمله توموگرافی کامپیوتری (CT)، تصویربرداری رزونانس مغناطیسی، سونوگرافی، و توموگرافی انتشار پوزیترون (PET)/CT با استفاده از [18F]-fluorodeoxyglucose ([18F]-FDG) تصویربرداری شدند. [18F]-فلورودوپامین ([18F]-FDA)، [18F]-فلورودی هیدروکسی فنیل آلانین ([18F]-FDOPA) و [68Ga]-tetraazacyclododecanettraacetic acid (8]aqb; -DOTATATE) به عنوان ردیاب. یافته ها: بیمار بر اساس علائم و سابقه پزشکی ارزیابی جامعی دریافت کرد. مشخص شد که او دارای 3 تومور ترشح کننده نورآدرنرژیک است که در [18F]-FDG-(2/3)، [68Ga]-DOTATATE-(2/3)، [18F]-FDOPA-(3/) نشان دادند. 3) و [18F]-FDA-(3/3) PET/CT. به بیمار توصیه شد برای رفع متاستازهای احتمالی، محلهای تومور (ناحیه کلیوی، آئورتوکاوال، و نواحی اطراف آئورت) را با لنفادنکتومی برداشته شود. پاتولوژی پاراگانگلیوما را تایید کرد. رنگآمیزی ایمونوهیستوشیمی از لامهای جراحی قبلی، رنگآمیزی منفی برای FH نشان داد که مطابق با جهش در ژن بود. نتیجهگیری: ما برای اولین بار تصاویر عملکردی را برای یک بیمار PHEO/PGL با جهش FH مثبت با استفاده از رادیوداروهای مختلف PET به اشتراک میگذاریم. [18F]-FDA- و [18F]-FDOPA PET/CT به عنوان بهترین روشهای تصویربرداری استفاده میشوند. این مورد انتخاب مناسبی از مطالعات تصویربرداری و شواهد بیشتر برای اهمیت غربالگری جهشهای FH در بیماران مبتلا به PHEO/PGLهای نورآدرنرژیک را فراهم میکند. اختصارات: CT = توموگرافی کامپیوتری [18F]-FDA = [18F]-fluorodopamine [18F]-FDG = [18F]-fluorodeoxyglucose [18F]-FDOPA = [fluorodopamine [ ;68Ga]-DOTATATE = [68Ga]-tetraazacyclododecanetraacetic acid–[Tyr3]-octreotate MTY = متوکسی تیرامین NIH = مؤسسه ملی بهداشت PET = توموگرافی گسیل پوزیترون PGL = پاراگانگلیوم PHEOHydroomanitate = PHEOHydroomane کمپلکس = p. حد مرجع بالا
چکیده انگلیسی
Functional Imaging Experience in a Germline Fumarate Hydratase Mutation–Positive Patient With Pheochromocytoma and Paraganglioma
ABSTRACT Objective: To report the functional imaging experience with a 29-year-old woman carrying a mutation in the fumarate hydratase (FH)-encoding gene and a history of a pheochromocytoma (PHEO) and retroperitoneal paraganglioma (PGL). Methods: The patient was found to have a splice-site mutation in the FH gene at intron 2, c.268-2A>G. To confirm this, immunohistochemical staining was performed on tumor tissue slides from the patient's previous surgeries. The patient underwent biochemical testing for PHEO/PGL, which included chromogranin A and plasma methoxytyramine. The patient's tumors were also imaged using several imaging modalities, including computed tomography (CT), magnetic resonance imaging, ultrasound, and positron emission tomography (PET)/CT studies using [18F]-fluorodeoxyglucose ([18F]-FDG), [18F]-fluorodopamine ([18F]-FDA), [18F]-fluorodihydroxyphenylalanine ([18F]-FDOPA), and [68Ga]-tetraazacyclododecanetetraacetic acid–[Tyr3]-octreotate ([68Ga]-DOTATATE) as tracers. Results: The patient received a comprehensive evaluation based on her symptoms and medical history. She was found to have 3 noradrenergic-secreting tumors that showed uptake on [18F]-FDG-(2/3), [68Ga]-DOTATATE-(2/3), [18F]-FDOPA-(3/3), and [18F]-FDA-(3/3) PET/CT. The patient was recommended to have the tumor sites removed (renal hilum, aortocaval, and periaortic regions) with lympadenectomies to address possible metastases. Pathology confirmed paraganglioma. Immunohistochemical staining from previous surgical slides showed negative staining for FH, consistent with a mutation in the gene. Conclusion: We share, for the first time, functional images for an FH mutation–positive PHEO/PGL patient using various PET radiopharmaceuticals. [18F]-FDA- and [18F]-FDOPA PET/CT served as the best imaging modalities. This case provides the appropriate selection of imaging studies and further evidence for the importance of screening for FH mutations in patients with noradrenergic PHEOs/PGLs. Abbreviations: CT = computed tomography [18F]-FDA = [18F]-fluorodopamine [18F]-FDG = [18F]-fluorodeoxyglucose [18F]-FDOPA = [18F]-fluorodihydroxyphenylalanine FH = fumarate hydratase [68Ga]-DOTATATE = [68Ga]-tetraazacyclododecanetetraacetic acid–[Tyr3]-octreotate MTY = methoxytyramine NIH = National Institutes of Health PET = positron emission tomography PGL = paraganglioma PHEO = pheochromocytoma SDHB = succinate dehydrogenase complex, subunit B URL = upper reference limit