چکیده فارسی
کارسینوم مرگبار سلول سنگفرشی مری در سنین جوانی به عنوان عارضه پلی اندوکرینوپاتی خودایمنی- کاندیدیازیس- دیستروفی اکتودرمی
چکیده هدف: گزارش یک مورد نادر از کارسینوم سلول سنگفرشی مری (SCC) که با کاندیدیازیس مخاطی مزمن (CMC) عارضه شده است در یک بیمار مبتلا به پلی اندوکرینوپاتی-کاندیدیازیس-اکتودرمال اتوایمیون (APECED) برای افزایش آگاهی از این ارتباط و بهینه سازی کنترل CMC تلاش برای جلوگیری از این عارضه کشنده. روش کار: ما یک مورد SCC کشنده مری را در یک بیمار جوان مبتلا به APECED و CMC و ادبیات مربوط به این ارتباط گزارش می‌کنیم. یافته ها: یک زن 34 ساله با APECED شناخته شده و CMC دهانی که در دوران نوزادی تشخیص داده شده بود، با سابقه 4 هفته ای دیسفاژی پیشرونده و ادینوفاژی با سابقه پس زمینه ازوفاژیت ریفلاکس مراجعه کرد. ازوفاگوگاستروسکوپی مری نکروتیک منتشر با اگزودا را نشان داد. بیوپسی یک SCC ضعیف و اسپورهای قارچی سازگار با گونه های کاندیدا را نشان داد. او به مدت 4 هفته تحت درمان با میکافونگین قرار گرفت. تکرار آندوسکوپی و بیوپسی SCC مری را تایید کرد. کار اولیه متاستاتیک منفی بود. با این حال، او با هیپرکلسمی بدخیمی ثانویه به متاستاز استخوانی 8 هفته بعد مراجعه کرد. او 5 ماه پس از تشخیص اولیه SCC به دلیل بیماری پیشرفته درگذشت. نتیجه گیری: مورد ما خطر ایجاد SCC مری در سنین پایین را به عنوان یک عارضه کشنده CMC مرتبط با APECED برجسته می کند. بیماری زایی SCC در APECED به خوبی شناخته نشده است، اما مکانیسم های پیشنهادی متعددی وجود دارد. آگاهی بیشتر از این عارضه در بین پزشکان درگیر در مراقبت از این بیماران به ویژه متخصصان غدد و گوارش ضروری است. نظارت معمول بر اوروفارنکس و مری، کنترل تهاجمی CMC، و اجتناب از عوامل خطر خارجی (مثلاً سیگار کشیدن، الکل) برای پیشگیری حیاتی هستند. اختصارات: تنظیم کننده خود ایمنی AIRE APECED پلی اندوکرینوپاتی خود ایمنی - کاندیدیاز - دیستروفی اکتودرمی CMC کاندیدیازیس مخاطی مزمن SCC کارسینوم سلول سنگفرشی
چکیده انگلیسی
Fatal Esophageal Squamous Cell Carcinoma at a Young Age as a Complication of Autoimmune Polyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy
ABSTRACT Objective: To report a rare case of esophageal squamous cell carcinoma (SCC) complicated by chronic mucocutaneous candidiasis (CMC) in a patient with autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) to increase awareness of this association and to optimize CMC control in an effort to prevent this fatal complication. Methods: We report a case of fatal esophageal SCC in a young patient with APECED and CMC and the literature pertaining to this association. Results: A 34-year-old female with known APECED and oral CMC diagnosed in infancy presented with a 4-week history of progressive dysphagia and odynophagia on a background history of reflux esophagitis. Esophagogastroscopy revealed a diffusely necrotic esophagus with exudates. Biopsy revealed a poorly differentiated SCC and fungal spores compatible with Candida species. She was treated with micafungin for 4 weeks. Repeat endoscopy and biopsy confirmed esophageal SCC. The initial metastatic work-up was negative; however, she presented with hypercalcemia of malignancy secondary to bone metastasis 8 weeks later. She died 5 months after the initial diagnosis of SCC due to advanced disease. Conclusion: Our case highlights the risk of developing esophageal SCC at a young age as a fatal complication of CMC associated with APECED. The pathogenicity of SCC in APECED is not well understood, but there are several proposed mechanisms. Increased awareness of this complication among physicians involved in the care of these patients, particularly endocrinologists and gastroenterologists, is essential. Routine surveillance of the oropharynx and esophagus, aggressive control of CMC, and avoidance of extrinsic risk factors (e.g., smoking, alcohol) are critical for prevention. Abbreviations: AIRE autoimmune regulator APECED autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy CMC chronic mucocutaneous candidiasis SCC squamous cell carcinoma
