مقاله: کمبود 17-α-هیدروکسیلاز به دلیل جهش P.R362C در دو خواهر از هند
چکیده هدف: کمبود 17-α-هیدروکسیلاز (17-OHD) یک اختلال بسیار نادر استروئیدوژنیس آدرنال و غدد جنسی است. بیمار معمولاً به عنوان یک زن فنوتیپی با فشار خون بالا، هیپوکالمی و بلوغ تاخیری ناشی از هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک خود ...
۳۰ خرداد ۱۴۰۲