مقاله: فنوتیپ ضعیف شده در بیمار مبتلا به سندرم پرادر ویلی و تکرار 16P11.2 توسط ریزآرایه کروموزومی شناسایی شد

چکیده هدف: ما یک مورد غیر معمول از سندرم پرادر ویلی (PWS) را گزارش می‌کنیم که با علائم و نشانه‌های بالینی حاکی از سندرم آنجلمن (AS)، بدون ویژگی‌های انحصاری PWS است. روش ها: حذف در ناحیه 15q11-13 با 2 سندرم ژنتیکی متمایز ...