مقاله: جهش KCNJ11 در یک خانواده به جای دیابت نوزادی با شروع بزرگسالان مرتبط است
چکیده هدف: ارائه یک مورد دیابت خانوادگی با شروع بزرگسالان که در آن یک علت ژنتیکی معمولی برای دیابت نوزادی شناسایی شده است. روشها: ما توالییابی کل اگزوم و سانگر را انجام دادیم، تظاهرات بالینی و سابقه خانوادگی را ارزیابی ...
۳۱ خرداد ۱۴۰۲