نویسنده: John-D-Overton

مقاله: جهش KCNJ11 در یک خانواده به جای دیابت نوزادی با شروع بزرگسالان مرتبط است

چکیده هدف: ارائه یک مورد دیابت خانوادگی با شروع بزرگسالان که در آن یک علت ژنتیکی معمولی برای دیابت نوزادی شناسایی شده است. روش‌ها: ما توالی‌یابی کل اگزوم و سانگر را انجام دادیم، تظاهرات بالینی و سابقه خانوادگی را ارزیابی ...

۳۱ خرداد ۱۴۰۲

جستجو در منابع علمی

نوع منبع علمی

تازه‌ترین ژورنال‌ها

Energy and Buildings

0 منبع علمی

Energy

0 منبع علمی

Educational Research Review

0 منبع علمی

Economic Modelling

0 منبع علمی

Computers and Electrical Engineering

0 منبع علمی

Computers & Industrial Engineering

0 منبع علمی

تازه‌ترین منابع علمی

جهش KIT در تومور استرومال گوارشی معده در بیماری با سندروم پاراگانگلیومای خانوادگی نوع ۴

۱۷ آذر ۱۴۰۲

شروع زودهنگام Mody5 به دلیل نارسایی هاپلویی HNF1B

۱ تیر ۱۴۰۲

درمان موفقیت آمیز سرطان تیروئید آناپلاستیک با پرتودرمانی و ایمونوتراپی: گزارش یک مورد

۱ تیر ۱۴۰۲

عود غیر معمول کارسینوم پاراتیروئید به دنبال درمان با اینفلیکسیماب در بیمار مبتلا به کولیت اولسراتیو

۱ تیر ۱۴۰۲

رینوره CSF: یک عارضه اولیه ماکروپرولاکتینومای حساس به دوپامین

۱ تیر ۱۴۰۲

تومور سلول گرانولوزای تخمدان بالغ ترشح کننده رنین در بیمار مبتلا به فشار خون جدید و هیپوکالمی

۱ تیر ۱۴۰۲

هیپوناترمی مقاوم ثانویه به سندرم ترشح نامناسب هورمون آنتی دیورتیک مرتبط با نوروبلاستوما تیموس

۱ تیر ۱۴۰۲

منابع علمی تصادفی

درمان موفقیت آمیز یک مورد سندرم کوشینگ با آمبولیزاسیون فوق انتخابی شریان آدرنال آدنوم قشر آدرنال با یک پیگیری 6 ماهه

۳۰ خرداد ۱۴۰۲

پیشگیری طولانی مدت از هیپوگلیسمی توسط سندرم خودایمنی انسولین با مدیریت محافظه کارانه

۳۱ خرداد ۱۴۰۲

گزارش یک مورد لنفوم منتشر بزرگ سلول B با دیابت بی مزه

۲۹ خرداد ۱۴۰۲

کمپلکس کارنی به تازگی تشخیص داده شده در 3 بزرگسال جوان مبتلا به سندرم کوشینگ اولیه آدرنال - مجموعه موردی و مروری بر ادبیات

۳۰ خرداد ۱۴۰۲

پاراگانگلیوما بدن کاروتید با جهش ژن SDHD: نیاز به آزمایش ژنتیکی

۳۰ خرداد ۱۴۰۲

میکروآدنوم ترشح کننده پرولاکتین پوشیده شده توسط یک محصول گیاهی، Vitex Agnus-Castus

۳۱ خرداد ۱۴۰۲

جست‌وجوی مقصر: وقتی کتواسیدوز دیابتی با اتوآنتی‌بادی‌های انسولین تظاهر می‌کند

۳۰ خرداد ۱۴۰۲