مقاله: سندرم H: تشخیص مولکولی با استفاده از توالی یابی نسل بعدی

چکیده هدف: سندرم H یک فرم ارثی سیستمیک تک ژنی هیستوسیتوز است که با یافته های پوستی مشخص همراه با تظاهرات سیستمیک است. عمده ترین تظاهرات غدد درون ریز شامل هیپوگنادیسم، کوتاهی قد و دیابت با ژنودرماتوز مشخص است که منجر به ت ...