مقاله: دو مورد از سندرم ولفرام که در ابتدا دیابت نوع 1 تشخیص داده شد

  • تاریخ انتشار: 2022
  • جلد: 8
  • شماره: 3
  • issn مجله: 2376-0605
  • صفحات: 128-130
  • مقاله

چکیده فارسی

دو مورد از سندرم ولفرام که در ابتدا دیابت نوع 1 تشخیص داده شد

هدف: تشخیص زودهنگام دیابت مونوژنیک سندرمی امکان مدیریت صحیح را فراهم می کند و می تواند منجر به بهبود کیفیت زندگی در دراز مدت شود. هدف این گزارش توصیف 2 مورد تایید شده ژنتیکی سندرم ولفرام، یک اختلال نادر شبکه آندوپلاسمی است که با دیابت ملیتوس وابسته به انسولین، آتروفی عصب بینایی و تخریب پیشرونده عصبی مشخص می‌شود. گزارش مورد یک بیمار مرد 16 ساله قفقازی و یک بیمار زن 25 ساله قفقازی با سابقه دیابت قندی و آتروفی عصب بینایی به مرکز پزشکی ما مراجعه کردند. هر دو بیمار در ابتدا مبتلا به دیابت نوع 1 تشخیص داده شدند اما برای اتوآنتی بادی جزایر منفی بود. شاخص توده بدنی آنها در زمان تشخیص زیر 25 بود. تاریخچه و ارائه آنها برای سندرم ولفرام بسیار مشکوک بود. بحث: آزمایشات ژنتیکی یک نوع بیماریزای شناخته شده سندرم ولفرام 1 (WFS1) (هموزیگوت) را در بیمار مرد 16 ساله و 2 نوع بیماریزای شناخته شده WFS1 (هتروزیگوت مرکب) را در بیمار زن 25 ساله مبتلا به دیابت و دیابت نشان داد. آتروفی عصب بینایی، تایید کننده تشخیص سندرم ولفرام است. بیمار اول دارای فرم متوسط و بیمار دوم دارای فرم خفیف تر سندرم ولفرام بود. نتیجه گیری ارائه دهندگان باید آزمایش ژنتیک دیابت تک ژنی، از جمله ژن WFS1 را برای بیماران مبتلا به دیابت زودرس که از نظر اتوآنتی بادی جزایر و لاغر منفی هستند، در نظر بگیرند. دو بیمار شرح داده شده در این مقاله ممکن است قبل از ایجاد آتروفی عصب بینایی مبتلا به سندرم ولفرام تشخیص داده شده باشند. آزمایش ژنتیک ابزار ارزشمندی برای تشخیص زودهنگام سندرم ولفرام است که منجر به مدیریت صحیح و بهبود کیفیت زندگی در بیماران مبتلا به این بیماری نادر پزشکی می شود.

کلمات کلیدی:

سندرم ولفرام ، دیابت شیرین ، آتروفی عصب بینایی ، استرس شبکه آندوپلاسمی ، آزمایش ژنتیکی دیابت تک ژنی

چکیده انگلیسی

Two Cases of Wolfram Syndrome Who Were Initially Diagnosed With Type 1 Diabetes

Objective Early diagnosis of syndromic monogenic diabetes allows for proper management and can lead to improved quality of life in the long term. This report aimed to describe 2 genetically confirmed cases of Wolfram syndrome, a rare endoplasmic reticulum disorder characterized by insulin-dependent diabetes mellitus, optic nerve atrophy, and progressive neurodegeneration. Case Report A 16-year-old Caucasian male patient and a 25-year-old Caucasian female patient with a history of diabetes mellitus and optic nerve atrophy presented at our medical center. Both patients were initially diagnosed with type 1 diabetes but negative for islet autoantibodies. Their body mass indexes were under 25 at the diagnosis. Their history and presentation were highly suspicious for Wolfram syndrome. Discussion The genetic tests revealed a known Wolfram syndrome 1 (WFS1) pathogenic variant (homozygous) in the 16-year-old male patient and 2 known WFS1 pathogenic variants (compound heterozygous) in the 25-year-old female patient with diabetes mellitus and optic nerve atrophy, confirming the diagnosis of Wolfram syndrome. The first patient had a moderate form, and the second patient had a milder form of Wolfram syndrome. Conclusion Providers should consider monogenic diabetes genetic testing, including WFS1 gene, for patients with early-onset diabetes who are negative for islet autoantibodies and lean. Two patients described in this article could have been diagnosed with Wolfram syndrome before they developed optic nerve atrophy. Genetic testing is a valuable tool for the early detection of Wolfram syndrome, which leads to proper management and improved quality of life in patients with this rare medical condition.

Keywords:

Wolfram syndrome ، diabetes mellitus ، optic nerve atrophy ، endoplasmic reticulum stress ، monogenic diabetes genetic testing

جستجو در منابع علمی

تازه‌ترین ژورنال‌ها

Energy and Buildings

0 منبع علمی

Energy

0 منبع علمی

Educational Research Review

0 منبع علمی

Economic Modelling

0 منبع علمی