نویسنده: Hesarghatta-Shyamasunder-Asha

مقاله: آزمایش ژنتیکی مبتنی بر توالی یابی نسل بعدی برای لیپودیستروفی جزئی خانوادگی

چکیده هدف: لیپودیستروفی جزئی خانوادگی (FPL) از نوع دانیگان (FPLD) یک بیماری اتوزومال غالب است که با از دست دادن چربی در اندام ها و تنه، تجمع چربی در سر و گردن و شروع زودرس دیابت مشخص می شود. در اینجا ما ایجاد و استفاده ا ...

۳۱ خرداد ۱۴۰۲

جستجو در منابع علمی

نوع منبع علمی

تازه‌ترین ژورنال‌ها

Energy and Buildings

0 منبع علمی

Energy

0 منبع علمی

Educational Research Review

0 منبع علمی

Economic Modelling

0 منبع علمی

Computers and Electrical Engineering

0 منبع علمی

Computers & Industrial Engineering

0 منبع علمی

تازه‌ترین منابع علمی

جهش KIT در تومور استرومایی دستگاه گوارش در بیمار مبتلا به سندرم پاراگانگلیوما خانوادگی نوع 4

۱۷ آذر ۱۴۰۲

شروع زودهنگام Mody5 به دلیل نارسایی هاپلویی HNF1B

۱ تیر ۱۴۰۲

درمان موفقیت آمیز سرطان تیروئید آناپلاستیک با پرتودرمانی و ایمونوتراپی: گزارش یک مورد

۱ تیر ۱۴۰۲

عود غیر معمول کارسینوم پاراتیروئید به دنبال درمان با اینفلیکسیماب در بیمار مبتلا به کولیت اولسراتیو

۱ تیر ۱۴۰۲

رینوره CSF: یک عارضه اولیه ماکروپرولاکتینومای حساس به دوپامین

۱ تیر ۱۴۰۲

تومور سلول گرانولوزای تخمدان بالغ ترشح کننده رنین در بیمار مبتلا به فشار خون جدید و هیپوکالمی

۱ تیر ۱۴۰۲

هیپوناترمی مقاوم ثانویه به سندرم ترشح نامناسب هورمون آنتی دیورتیک مرتبط با نوروبلاستوما تیموس

۱ تیر ۱۴۰۲

منابع علمی تصادفی

هیپوبی کربناتمی کاذب در یک بیمار مشکوک به کتواسیدوز دیابتی

۳۰ خرداد ۱۴۰۲

انسولینوم متاستاتیک در یک پسر نوجوان 16 ساله با مردان 1: گزارش موردی و مرور ادبیات

۳۰ خرداد ۱۴۰۲

هیپرپاراتیروئیدیسم اولیه مخفی: گزارش مورد و بررسی سونوگرافی پاراتیروئید

۲۹ خرداد ۱۴۰۲

ژنیکوماستی به عنوان ارائه غیرمعمول کوریوکارسینوم اولیه کولون: گزارش مورد و بررسی ادبیات

۳۱ خرداد ۱۴۰۲

آدنوم پاراتیروئید سینوس پیریفورم: سری موارد، مبانی جنینی و بررسی ادبیات

۳۰ خرداد ۱۴۰۲

کتواسیدوز دیابتی با پانکراتیت حاد ناشی از هیپرتری گلیسریدمی به عنوان اولین تظاهر دیابت شیرین: گزارش سه مورد

۳۱ خرداد ۱۴۰۲

دیافورز به عنوان تظاهرات برجسته فئوکروموسیتوم

۳۱ خرداد ۱۴۰۲