مقاله: آنژیومیولیپوم اپیتلیویید در بیمار مبتلا به سندرم Li-Fraumeni: تشخیص پاتولوژیک نادر

  • تاریخ انتشار: 2016
  • جلد: 2
  • شماره: 3
  • issn مجله: 2376-0605
  • صفحات: e251-e255
  • مقاله

چکیده فارسی

آنژیومیولیپوم اپیتلیویید در بیمار مبتلا به سندرم Li-Fraumeni: تشخیص پاتولوژیک نادر

چکیده هدف: سندرم Li-Fraumeni (LFS) یک سندرم سرطان خانوادگی نادر است که با فراوانی تومورهای زودرس در انواع مختلف، از جمله کارسینوم قشر آدرنال، مشخص می شود. آنژیومیولیپوم اپیتلیوئیدی (EAML) یک تومور مزانشیمی غیرشایع است که پتانسیل بدخیم دارد و معمولاً در کلیه ها یافت می شود. طبق اطلاعات ما، این اولین گزارش EAML آدرنال در یک بیمار مبتلا به LFS است. روش کار: یک زن آسیایی 26 ساله مبتلا به سرطان سینه و توده فوق کلیوی چپ را گزارش می کنیم که در ابتدا به عنوان کارسینوم قشر آدرنال تشخیص داده شد و با میتوتان درمانی کمکی شروع شد. سابقه خانوادگی بیمار حاکی از LFS بود. بیمار برای ارزیابی بیشتر به موسسه ما ارجاع شد. نتایج: توالی یابی جامع ژن TP53 یک جهش نادرست را در اگزون 8 نشان داد ([C.817 C>T [p.Arg273 Cys]). بررسی پاتولوژیک سلول‌های تومور اپیتلیوئیدی بزرگ را نشان داد که برای ملانوم انسانی سیاه (HMB)-45، ملان-A (A-103) و آنتی ژن ملانوم شناسایی شده توسط سلول‌های T 1 (MART)-1 (Ab3) مثبت رنگ‌آمیزی شدند، اما برای کالرتینین منفی شدند. ، سیتوکراتین و S100. علاوه بر این، تعداد کمی سلول عضله صاف با سیتوپلاسم واکوئله وجود داشت. ویژگی های مورفولوژیکی و رنگ آمیزی ایمونوهیستوشیمیایی با EAML سازگار بود. بنابراین، درمان کمکی میتوتان متوقف شد، و مشاهده بالینی توصیه شد. نتیجه‌گیری: تشخیص افتراقی توده‌های آدرنال در بیماران مبتلا به LFS شامل کارسینوم قشر آدرنال، آدنوم خوش‌خیم آدرنال و تومورهای متاستاتیک است. با وجود نادر بودن EAML در غده فوق کلیوی، می توان آن را به تشخیص افتراقی توده های آدرنال در بیماران مبتلا به LFS اضافه کرد. یک بررسی پاتولوژیک مجرب و رنگ آمیزی ایمونوهیستوشیمی جامع برای افزایش دقت تشخیصی در تومورهای آدرنال مشکوک به کارسینوم قشر آدرنال مورد نیاز است. اختصارات: AML = angiomyolipoma EAML = اپیتلیوئید angiomyolipoma LFS = سندرم Li-Fraumeni PEComa = نئوپلاسم سلول اپی تلیوئید دور عروقی

چکیده انگلیسی

Epithelioid Angiomyolipoma in a Patient With Li-Fraumeni Syndrome: Rare Pathologic Diagnosis

ABSTRACT Objective: Li-Fraumeni syndrome (LFS) is a rare familial cancer syndrome characterized by a high frequency of early onset tumors of various types, including adrenocortical carcinoma. Epithelioid angiomyolipoma (EAML) is an uncommon mesenchymal tumor that has malignant potential and typically found in the kidneys. To our knowledge, this is the first report of adrenal EAML in a patient with LFS. Methods: We report a 26-year-old Asian woman with breast cancer and left adrenal mass that was initially diagnosed as adrenocortical carcinoma and started on adjuvant mitotane therapy. The patient's family history was suggestive of LFS. The patient was referred to our institution for further evaluation. Results: Comprehensive TP53 gene sequencing revealed a missense mutation in exon 8 ([C.817 C>T [p.Arg273 Cys]). Pathologic review revealed large epithelioid tumor cells that stained positive for human melanoma black (HMB)-45, melan-A (A-103), and melanoma antigen recognized by T cells 1 (MART)-1 (Ab3) but stained negative for calretinin, cytokeratin, and S100. In addition, there were few smooth muscle cells with vacuolated cytoplasm. The morphologic features and immunohistochemical staining profile were consistent with EAML; thus, adjuvant mitotane therapy was withheld, and clinical observation was recommended. Conclusion: The differential diagnosis of adrenal masses in patients with LFS includes adrenocortical carcinoma, benign adrenal adenoma, and metastatic tumors. Despite the rarity of EAML in the adrenal gland, it can be added to the differential diagnosis of adrenal masses in patients with LFS. An experienced pathologic review and comprehensive immunohistochemical staining are needed to increase the diagnostic accuracy in adrenal tumors suspicious for adrenocortical carcinoma. Abbreviations: AML = angiomyolipoma EAML = epithelioid angiomyolipoma LFS = Li-Fraumeni syndrome PEComa = perivascular epithelioid cell neoplasm

جستجو در منابع علمی

تازه‌ترین ژورنال‌ها

Energy and Buildings

0 منبع علمی

Energy

0 منبع علمی

Educational Research Review

0 منبع علمی

Economic Modelling

0 منبع علمی