نویسنده: Michael-B-Bober

مقاله: جهش های جدید XRCC4 در یک نوزاد با کوتولگی اولیه میکروسفالی، کاردیومیوپاتی متسع، کم کاری تیروئید تحت بالینی و مرگ زودرس: گسترش فنوتیپ جهش های XRCC4

چکیده ObjectiveDwarfism اولیه میکروسفالی (MPD) گروهی از اختلالات ناهمگن بالینی و ژنتیکی است که منجر به نارسایی شدید رشد قبل از تولد و پس از تولد می شود. پروتئین متقاطع مکمل ترمیم اشعه ایکس 4 (XRCC4) یک ژن عامل ایجاد فرم ...

۳۰ خرداد ۱۴۰۲

جستجو در منابع علمی

نوع منبع علمی

تازه‌ترین ژورنال‌ها

Energy and Buildings

0 منبع علمی

Energy

0 منبع علمی

Educational Research Review

0 منبع علمی

Economic Modelling

0 منبع علمی

Computers and Electrical Engineering

0 منبع علمی

Computers & Industrial Engineering

0 منبع علمی

تازه‌ترین منابع علمی

جهش KIT در تومور استرومال گوارشی معده در بیماری با سندروم پاراگانگلیومای خانوادگی نوع ۴

۱۷ آذر ۱۴۰۲

شروع زودهنگام Mody5 به دلیل نارسایی هاپلویی HNF1B

۱ تیر ۱۴۰۲

درمان موفقیت آمیز سرطان تیروئید آناپلاستیک با پرتودرمانی و ایمونوتراپی: گزارش یک مورد

۱ تیر ۱۴۰۲

عود غیر معمول کارسینوم پاراتیروئید به دنبال درمان با اینفلیکسیماب در بیمار مبتلا به کولیت اولسراتیو

۱ تیر ۱۴۰۲

رینوره CSF: یک عارضه اولیه ماکروپرولاکتینومای حساس به دوپامین

۱ تیر ۱۴۰۲

تومور سلول گرانولوزای تخمدان بالغ ترشح کننده رنین در بیمار مبتلا به فشار خون جدید و هیپوکالمی

۱ تیر ۱۴۰۲

هیپوناترمی مقاوم ثانویه به سندرم ترشح نامناسب هورمون آنتی دیورتیک مرتبط با نوروبلاستوما تیموس

۱ تیر ۱۴۰۲

منابع علمی تصادفی

آکرومگالی به عنوان عارضه درمان با هورمون رشد

۲۹ خرداد ۱۴۰۲

به طور اتفاقی آدنوم هیپوفیز ترشح کننده ACTH در اسکن Sestamibi در یک بیمار مبتلا به هیپرپاراتیروئیدیسم کشف شد

۳۱ خرداد ۱۴۰۲

هیپرکلسمی طولانی مدت از دانه های سولفات کلسیم حاوی آنتی بیوتیک

۳۱ خرداد ۱۴۰۲

یک مورد استئومالاسی ناشی از تومور مرتبط با هماتوم سازمان دهنده

۳۱ خرداد ۱۴۰۲

تومورهای نورواندوکرین پانکراس با هیپرکلسیتونمی تظاهر می کنند

۳۱ خرداد ۱۴۰۲

آمبولی مایع آمنیوتیک ناشی از بحران فشار خون بالا به دلیل فئوکروموسیتوم تشخیص داده نشده در یک فرد حامله مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع 1

۳۱ خرداد ۱۴۰۲

افزایش هورمون پاراتیروئید دست نخورده تولید شده توسط یک تومور عصبی غدد درون ریز دهانه رحم

۳۰ خرداد ۱۴۰۲